Doğum Kusurları ve Doğumsal Anomaliler Nelerdir?

Bebeklerin yaklaşık yüzde 3 ila 4'ü bir tür doğum kusuruyla doğar. Doğum kusuru, herhangi bir sağlık sorunu veya fiziksel bir anormalliktir. Çok hafif veya şiddetli olabilir. Bazı doğum kusurları yaşamı tehdit edicidir, bu durumdaki bir bebek sadece birkaç ay yaşayabilir. Doğum kusurları ayrıca "doğuştan anomaliler" veya "doğuştan anormallikler" olarak da adlandırılır.

En yaygın doğum kusurları şunlardır:

Doğum Kusurlarına Ne Sebep Olur?

Çoğu doğum kusuru, genetik veya çevresel faktörlerden veya ikisinin bir kombinasyonundan kaynaklanır. Ancak çoğu durumda nedeni bilinmemektedir.

Genetik veya kalıtsal nedenler şunları içerir:

Kromozomal kusurlar: Çok az veya çok fazla kromozomun neden olduğu veya Down sendromu ve kromozom 21'in fazladan kopyalanması veya cinsiyet kromozomu anormallikleri gibi kromozomların yapısındaki problemlerdir.
Tek gen kusurları: Kusura bir gendeki mutasyon neden olur.
Baskın kalıtım: Bir ebeveynden (hastalığa sahip olan veya olmayan) akondroplazi ve Marfan sendromu gibi tek bir hatalı gen geçtiğinde olur.
Resesif kalıtım: Hastalığı olmayan her iki ebeveynin kistik fibroz ve GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı) gibi hastalık genini çocuğa geçirdiğinde olur.

Çevresel nedenler, uyuşturucu, alkol veya annenin sahip olduğu ve bebeğin doğum kusuruyla doğma şansını artırabilecek bir hastalık olabilir. Doğum kusuruna neden olabilen ajan teratojen olarak bilinir.

Çok faktörlü doğum kusurları, genlerin ve çevresel risklerin bir kombinasyonundan kaynaklanır. Başka bir deyişle, bir kişi, çevresel bir tetikleyiciye duyarlılığı artıran bir geni miras alabilir. Örnekler arasında yarık dudak veya damak, belirli kalp kusurları ve nöral tüp kusurları bulunur.

Doğum Kusurlu Bir Çocuğa Sahip Olma Şansımı Nasıl Azaltabilirim?

Pek çok kadın genellikle bebeğin sağlığı ve gelişimi için çok önemli olabilen ilk birkaç haftada hamile olduğunu bilmemektedir. Bir kadının doğum kusurlu bir çocuğa sahip olma şansını azaltmak için, hamile kalmaya karar vermeden önce, başta sağlıklı bir yaşam tarzına sahip olmak üzere, atabileceği birçok adım vardır.

Hamileliğiniz boyunca atabileceğiniz diğer adımlar şunlardır:

Sigarayı bırakın: Sigara içen annelerden doğan bebeklerin doğum ağırlığı daha düşüktür; ayrıca sigara dumana maruz kalmak fetüse zarar verebilir.
Sağlıklı beslenin: Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında dengeli beslenmek, yalnızca annenin genel sağlığı için iyi olmakla kalmaz, aynı zamanda gelişmekte olan fetüse büyüme ve gelişme için gerekli besinleri sağlamak için de gereklidir.
Sağlıklı kilonuzu koruyun: Fazla kilolu kadınlar yüksek tansiyon ve şeker hastalığı gibi tıbbi sorunlar yaşayabilir ve normalden düşük kilolu kadınların bebekleri düşük doğum ağırlıklı olabilir.
Önceden var olan sağlık sorunlarının tıbbi yönetimi: Diyabet veya yüksek tansiyon gibi mevcut veya önceden var olan tıbbi sorunların kontrolünü elinize alın.
Folik asit: Her gün 400 mikrogram folik asit almak, nöral tüp kusurları veya beyin ve omurilikte doğum kusurları riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Vitamin ayrıca bazı yeşil yapraklı sebzelerde, kuruyemişlerde, fasulyelerde, narenciyelerde ve güçlendirilmiş kahvaltılık tahıllarda bulunur.
Hamilelik sırasında alkol ve uyuşturucu maddelere maruz kalmaktan kaçının: Aldığınız tüm ilaçları ve bitkisel takviyeleri doktorunuza bildirin, çünkü bunların tümü gelişmekte olan fetüs üzerinde olumsuz etkilere sahip olabilir.
Zararlı maddelere maruz kalmaktan kaçının: Bunlar, gelişmekte olan fetüse zarar verebilecek kurşun, böcek ilaçları ve radyasyonu içerir.
Enfeksiyon riskinizi azaltın. Hamile kadınlar, az pişmiş et ve çiğ yumurta yemekten kaçınmalıdır. Toksoplazmoza neden olan bir parazit olan toksoplazma gondii içerebilen kedi dışkısı ve kedi kumu ile her türlü temastan ve maruziyetten uzak durmalıdır. Diğer enfeksiyon kaynakları, kedi dışkısıyla temas halinde olan böceklerdir.
Günlük bir vitamin alın: Vücudunuzun sağlıklı bir bebeği beslemek için gereken tüm gerekli besinleri ve vitaminleri aldığından emin olmak için doktorunuz tarafından tavsiye edilen doğum öncesi bir vitamini günlük olarak almaya başlayın.
Aile içi şiddetle başa çıkma: Hamilelikten önce istismara uğrayan kadınlar, hamilelik sırasında artan istismar riski altında olabilir. Doktorunuz, aile içi şiddetle başa çıkmanıza yardımcı olacak toplumsal, sosyal ve yasal kaynakları bulmanıza yardımcı olabilir.

Doğum Kusurları Nasıl Teşhis Edilir?

Bazı doğum kusurları doğumdan önce ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yoluyla teşhis edilebilir. Çoğu kadın, Down sendromu ve spina bifida gibi belirli bir doğum kusuru olan bir bebeğe sahip olma riskini taramak için kan testleri yaptırır. Genellikle bebeğin doğum kusurunun tedavisine yol açmasa da doğum öncesi teşhis, ebeveynleri duygusal olarak hazırlayabilir ve doğum kusuru olan bir çocuğa hazırlanmalarına yardımcı olabilir.

Diğer durumlarda doğum kusuru, doğumdan sonra fizik muayene veya yenidoğanlarda çeşitli bozuklukları tarayan bir kan testi yoluyla teşhis edilir.

Gebelik Öncesi Muayene

Gebelik öncesi ziyaret olarak da bilinen gebelik öncesi muayene, sağlıklı bir hamilelik geçirmenin en iyi yollarından biridir. Bu muayenedeki amaç, genel sağlığınızı değerlendirmek ve hamileliği zorlaştırabilecek risk faktörlerini belirlemektir. Bir gebelik öncesi muayene aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

Aile Sağlığı Geçmişi

Bir doktor, herhangi bir aile üyesinin yüksek tansiyon, diyabet veya zekâ geriliği gibi tıbbi sorunları olup olmadığını görmek için her iki biyolojik ebeveyninizin de tıbbi geçmişini değerlendirecektir.

Genetik Test

Bir doktor, çocuğunuza geçebilecek olası genetik bozuklukları değerlendirecektir; bazı genetik bozukluklar gebelik öncesi kan testleri ile tespit edilebilmektedir.

Kişisel Tıbbi Geçmiş

Hamilelik sırasında özel bakım gerektirebilecek herhangi bir tıbbi durumunuzun (anemi, epilepsi, diyabet, yüksek tansiyon) olup olmadığını belirlemek için; önceki ameliyatlar hakkında bilgi toplanır ve geçmiş gebelikler hakkında komplikasyonlar, kayıplar ve gebelik süresi gibi bilgiler elde edilir.

Aşı Durumu

Düşük veya doğum kusurlarına neden olabilen kızamıkçık gibi hastalıklara karşı bağışıklığı değerlendirmek ve bağışıklık sağlamak için gebe kalmadan en az üç ay önce bir aşı yapılabilir.

Enfeksiyon Taraması

Enfeksiyon taraması, bir kadının cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyonu, idrar yolu enfeksiyonu veya kendisi veya fetüs için zararlı olabilecek başka bir enfeksiyon türü olup olmadığını belirler.

Doğum Kusurları İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Doğum kusurlarının çoğu iyileştirilemez. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, belirli doğum kusurlarını tedavi etmenin yolları vardır.

Gen tedavisi

Gen tedavisi, eksik veya kusurlu bir genin yerini alır. Şiddetli kombine immün (bağışıklık) yetmezlik hastalıkları, gen tedavisinin kullanıldığı çok nadir bir hastalık grubudur.

Enzim Replasman Tedavisi

Enzimler, genlerin kodladığı proteinlerdir. Bu nedenle, bir gen mutasyona uğradığında ve gen ürününü üretmediğinde, bir enzim eksik veya kusurludur. Bu tür genetik bozukluğu tedavi etmenin bir yolu, genin üretmediği enzimi değiştirmektir. Enzim replasman tedavisinin geliştirildiği bir duruma örnek Gaucher hastalığıdır.

Doğum Öncesi Tedavi

Bazı doğum kusurları doğumdan önce teşhis ve tedavi edilebilir. Örneğin doğum öncesi cerrahi, idrar yolu tıkanıklıkları ve nadir görülen akciğer tümörleri olan bebekleri tedavi edebilir.