Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker sendromu, beynin oluşmasıyla ilgili bir soruna neden olan doğuştan bir beyin kusurudur. Doğuştandır, yani bir bebek bu durumla doğar ve hamilelik sırasında bebek geliştikçe ortaya çıkar.

Merkezi sinir sisteminin bir parçası olan beyincik, beynin arkasında, beyin sapının yanındadır. Hareketleri koordine eden beyincik, ayrıca şunları kontrol etmeye yardımcı olur:

Denge, koordinasyon ve duruş.
Görüş.
Düşünme yeteneği.
Motor becerileri.
Davranış.

Dandy-Walker'lı İnsanlarda Beyine Ne Olur?

Dandy-Walker sendromunda birkaç durum ortaya çıkabilir:

Dördüncü ventrikül genişler. Beyincik etrafındaki bu boşluk, üst ve alt beyin ile omurilik arasındaki beyin omurilik sıvısının akışına yardımcı olur.
Serebellar vermis (beyinciğin iki yarım küresi veya yarısı arasındaki alan) kısmen veya tamamen yoktur.
Dördüncü ventrikülün yakınında bir kist (sıvı dolu kese) oluşur.
Kafatası tabanı (posterior fossa) genişler.
Beyin omurilik sıvısı birikerek kafatasında yüksek basınca ve şişmeye neden olursa hidrosefali oluşabilir.

Dandy-Walker Sendromuna Ne Sebep Olur?

Dandy-Walker, rahimde bebeğin beyinciğinin gelişimi ile ilgili bir sorun olduğunda ortaya çıkar. Bazı durumlarda, genetik bir mutasyon duruma neden olabilir.

Dandy-Walker'lı bazı kişiler, fazladan veya eksik kromozom parçaları gibi kromozomal koşullara sahiptir. Kromozomlar, genleri taşıyan DNA paketleridir. Dandy-Walker sendromu, birkaç doğum kusurunu içeren genetik bir bozukluğun parçası olarak da ortaya çıkabilir.

Dandy-Walker'ın diğer potansiyel nedenleri şunlar olabilir:

Hamilelik sırasında doğum yapan anneden bebeğe geçen bazı virüsler.
Hamilelik sırasında belirli toksinlere veya ilaçlara maruz kalma.
Doğum yapan annenin diyabet hastası olması.

Dandy-Walker'ın Belirtileri Ne Zaman Başlar?

Bazen semptomlar aniden ve dramatik bir şekilde ortaya çıkar. Diğer zamanlarda, ebeveynler herhangi bir sorun olduğunu fark etmeden semptomlar ortaya çıkabilir.

Semptomlar bebeğin yaşamının ilk birkaç ayında gelişme eğilimindedir, ancak bazı çocuklar 3 veya 4 yaşına kadar tanı almazlar.

Dandy-Walker Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Bebeklerde semptomlar şunları içerir:

Motor beceri kilometre taşlarına beklenenden daha geç ulaşmak (gelişimsel gecikmeler).
Orantısız olarak büyük kafatası.
Düşük kas tonusu (hipotoni).
Sert kaslar (spastisite).

Daha büyük çocuklarda belirtiler şunları içerir:

Kusma, havale, sinirlilik - beyinde artan baskının belirtileri.
Koordine olmayan hareketler, dengesizlik veya ani göz hareketleri – beyincikle ilgili durumların belirtileri.

Diğer işaretler şunları içerir:

Kafatasının arkasında çıkıntı veya şişlik.
Boyun, yüz ve gözleri kontrol eden sinirlerle ilgili durumlar.
Olağandışı solunum ritmi.
Nöbetler.
Zihinsel engeller.
Hidrosefali belirtileri.

Dandy-Walker Kompleksi ile Dandy-Walker Sendromu Arasındaki Fark Nedir?

Dandy-Walker kompleksi, benzer semptomlara sahip bir grup bozukluktur. Dandy-Walker sendromu, Dandy-Walker kompleksi içinde yer alan bozukluklardan biridir.

Dandy-Walker kompleksine dahil olan diğer bozukluklar şunlardır:

İzole serebellar vermis hipoplazisi veya Dandy-Walker varyantı: Serebellar vermis küçük veya az gelişmiştir. Çocukların beyinlerinde Dandy-Walker sendromuyla ilişkili başka yapısal sorunlar yoktur. Bu tanıya sahip birçok çocuk normal olarak gelişir.
Mega sisterna magna: Posterior fossa geniştir ancak beyincik normaldir. Mega sisterna magna genellikle herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz.
Posterior fossa araknoid kisti: Posterior fossada kist gelişir. Çocuklarda kist varlığı nedeniyle semptomların görülmesi yaygın değildir.

Dandy-Walker Sendromu ile İlişkili Başka Hangi Bozukluklar Var?

Dandy-Walker'lı çocuklar, aşağıdakiler dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminin diğer bölümlerinde bozukluklara sahip olabilir:

Bir bebeğin beyninin bir kısmının eksik olduğu nadir bir doğumsal durum olan korpus kallozumun yokluğu.
Uzuvların, yüzün, kalbin, el ve ayak parmaklarının oluşması ile ilgili sorunlar.

Çocuğumda Zeka Geriliği Olur mu?

Dandy-Walker'lı çocukların yarısından daha azı zihinsel engellidir. Zihinsel yetersizlik en sık Dandy-Walker'lı çocuklarda görülür ve ayrıca şu özelliklere sahiptir:

Şiddetli hidrosefali.
Kromozomal durumlar.
Diğer doğumsal durumlar.

Dandy-Walker Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar veya ebeveynler, bir çocuğun kafa boyutunun arttığını fark edebilir. Bir çocuk ayrıca gelişimsel kilometre taşlarını karşılayamayabilir. Doktorlar, Dandy-Walker'ı teşhis etmek için beyin görüntüleme tetkiki yapabilir. Testler şunları içerebilir:

Ultrason.
Bilgisayarlı tomografi.
Emar

Nadiren, doktorlar bu durumu, doğum öncesi ultrason veya fetal EMAR sırasında bir bebek doğmadan önce teşhis eder.

Bir Çocukta Dandy-Walker Varsa Ailem Genetik Test Yaptırmalı Mı?

Dandy-Walker sendromu olan bir çocuğunuz varsa, sağlık uzmanınızla genetik danışmanlık hakkında konuşun. Bu duruma sahip kişilerin küçük bir yüzdesinde de bu hastalığa sahip olan aile üyeleri vardır. Genetik bir bileşen olabileceğinden, birçok doktor genetik test yapılmasını önerir.

Dandy-Walker Sendromu İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Tedavi, Dandy-Walker sendromundan kaynaklanan semptomlara bağlıdır. Tedaviye başlamadan önce bir doktor tarafından dikkatli bir değerlendirme şarttır. Örneğin:

Ventriküloperitoneal şant: Cerrahlar beyindeki fazla sıvıyı boşaltmak için küçük bir cihaz olan ventriküloperitoneal şant yerleştirir. Şant beyin üzerindeki baskıyı azaltabilir ve semptomları iyileştirebilir.
İlaçlar: Çocuğunuzun doktru, nöbetleri kontrol altına almak için ilaçlar yazabilir.
Terapi: Fiziksel ve mesleki terapi, olabilir. Terapistler ayrıca çocuklara normal aktivitelerini yapmaları için yeni yöntemler öğretebilir. Konuşma terapisi, dil ve konuşma gelişimine yardımcı olabilir.
Özel eğitim: Doğru öğrenme ortamı, çocukların eğitimsel ve sosyal hedeflere ulaşmalarına yardımcı olabilir.

Dandy-Walker Sendromu Önlenebilir mi?

Dandy-Walker sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Dikkatli doğum öncesi bakım, sağlıklı bir hamilelik için en iyi olasılığı sağlar. Hamileyken sağlıklı yaşam için doktorunuzun tavsiyelerine uyunuz.

Bu durumu olan insanlar çok çeşitli deneyimlere sahiptir. Bazılarının küçük semptomları varken diğerlerinin daha büyük engelleri vardır. Bazı çocuklar, doğru tedavi planıyla normal bilişsel yeteneklere ulaşabilir. Ancak diğerleri, durumu erken teşhis edilerek tedavi edilse bile bunu yapamaz.

Dandy-Walker'lı Çocuğuma Nasıl Bakabilirim?

Erken müdahale, çocuğunuzun başarılı bir tedavi için en iyi şansa sahip olmasına yardımcı olabilir. Çocuğunuzun oturmaması, yürümemesi veya konuşmaması gibi gelişimsel kilometre taşlarına zamanında ulaşmadığını fark ederseniz, doktorunuza görünün. Çocuğunuzun en etkili tedaviyi alabilmesi için doğru bir teşhis sağlayabilirler.

Çocuğunuzun Dandy-Walker bakım ekibinde şunlar olabilir: