Hemofili

Hemofili, kanınızın daha az pıhtılaşmasına neden olan nadir, kalıtsal bir kan bozukluğudur. Bu durum vücudunuzda kanama veya morarma riskinin artmasına neden olur.

Vücudunuz kan oluşturmanıza yardımcı olacak yeterli protein yapmaz ise hemofili oluşur. Pıhtılaşma faktörleri kanınızdaki proteinlerdir. Kanamayı kontrol eden kan pıhtıları oluşturmak için trombositlerinizle birlikte çalışırlar. Düşük pıhtılaşma faktörü seviyeleri kanama riskini arttırır.

Birkaç türü olan hemofili, kanınızdaki pıhtılaşma faktörü miktarına göre şiddetli, orta veya hafif olabilir.

Doktorlar bu rahatsızlığı eksik pıhtılaşma faktörünü değiştirerek tedavi etmeye çalışırlar. Hemofiliyi tamamen yok etmek için kesin bir tedavi yoktur, ancak tedavi gören insanlar genellikle hemofili olmayan insanlar kadar uzun süre yaşarlar. Uzmanlar, gen tedavisini ve gen replasman tedavisini hemofili tedavisinin ve muhtemelen iyileştirmenin yeni yolları olarak araştırmaktadırlar.

Kalıtsal Olmayan Hemofili Oluşabilir mi?

Evet, ama bu nadiren olur. Kalıtsal olmayan hemofili, otoantikorlar belirli bir pıhtılaşma faktörüne saldırmaya başladığında gelişir. (Antikorlar, bağışıklık sisteminizin yaptığı koruyucu proteinlerdir. Otoantikorlar antikorlara saldırır, yani esasen vücudunuzun kendi hücrelerine, dokularına ve proteinlerine saldırır.)

Hemofili Tipleri Nelerdir?

Üç tip hemofili vardır:

Hemofili A: Bu en yaygın hemofili türüdür. Yeterli pıhtılaşma faktörü 8 (faktör VIII) olmadığında olur.
Hemofili B: Hemofili B, yeterli pıhtılaşma faktörü 9 (faktör IX) olmadığında gerçekleşir.
Hemofili C: Hemofili C faktör 11 (Faktör XI) eksikliği olarak da bilinir. Bu hemofili tipi çok nadirdir, 100.000 kişiden 1'ini etkiler.

Hemofili Ciddi Bir Hastalık mı?

Olabilir. Şiddetli hemofili olan insanlar hayatı tehdit eden kanama geliştirebilir, ancak kaslarında ve eklemlerinde kanama geliştirme olasılıkları daha yüksektir.

Hemofili Semptomları Nelerdir?

En önemli semptom olağandışı veya aşırı kanama veya morarmadır.

Hemofili olan kişiler küçük yaralanmalardan sonra büyük çürükler geliştirebilir. Bu çürükler ciltlerinin altında oluşan kanamaların işaretidir.
Ameliyattan sonra kanama, diş tedavisinden sonra kanama veya sadece kesilmiş bir parmağından kanama olsun, alışılmadık derecede uzun süre kanarlar.
Burunları belirgin bir neden olmadan aniden kanamaya başlayabilir.

Kişide ne kadar morarma veya kanama olması, şiddetli, orta veya hafif hemofili hastası olup olmadıklarına bağlıdır:

Şiddetli hemofili hastası olan kişilerde, genellikle belirgin bir neden olmadan kendiliğinden kanama vardır.
Orta hemofili hastası olan insanlar, bir yaralanmanın ardından alışılmadık derecede uzun bir süre kanayabilir.
Hafif hemofili hastası olan kişilerin sadece büyük ameliyat veya yaralanmadan sonra olağandışı kanaması olabilir.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

İç kanamadan kaynaklanan ağrı. Ayak bileklerinizdeki, dizlerinizdeki, kalçalarınız ve omuzlarınızdaki eklemler ağrıyabilir, şişebilir veya dokunduğunuzda sıcak hissedebilirsiniz.
Beyinde kanama. Şiddetli hemofilisi olan insanların nadiren de olsa hayatı tehdit eden kanamaları beyinlerine olur. Beyin kanamaları kalıcı baş ağrılarına, çift görmeye veya çok uykulu hissetmenize neden olabilir. Hemofili varsa ve bu semptomlarınız varsa, hemen yardım alın.

Bebeklerde ve Çocuklarda Hemofili Semptomları Nelerdir?

Bazen, hemofili ile doğan erkek bebeklerde, sünnet edildikten sonra normalden daha fazla kanama olduğunda teşhis edilir. Diğer zamanlarda, çocuklar doğduktan birkaç ay sonra semptomlar geliştirirler. Yaygın semptomlar şunları içerir:

Kanama: Bebekler ve küçük çocuklar, ağızlarına bir oyuncakla çarpması gibi küçük yaralanmalardan sonra kanabilir.
Kafada şişlikler olması: Başlarını çarpan bebekler ve küçük çocukların genellikle kafalarında şişlikler oluşur.
Sinirlilik, emekleme veya yürümeyi reddetme: Bebekler ve küçük çocuklar bir kas veya eklem içine iç kanamaya sahipse bu semptomlar görünebilir. Vücutlarında çürük ve şişmiş görünen, dokunuşunuzla sıcak hissedilen veya bölgeye hafifçe dokunduğunuzda çocuğunuzu inciten bölgeler olabilir.
Hematomlar: Hematom, Bebeklerin veya küçük çocukların cildinin altında oluşan kan toplanmasıdır. Bebekler ve küçük çocuklar bir iğne vurulduktan sonra hematomlar geliştirebilir.

Hemofiliye Ne Sebep Olur?

Bazı genler pıhtılaşma sorunu yaratır. Kalıtımsal hemofilide, normal pıhtılaşma şartlarını değiştiren genler bulunur. Tüm hemofili vakalarının ancak yaklaşık % 20'si kendiliğinden oluşur.

Hemofili Aileden Nasıl Geçer?

Hemofili A ve Hemofili B, X kromozomuna bağlı resesif bir şekilde miras alınan cinsiyet bağlantılı bozukluklardır.

-Her insan annesinden ve babasından bir dizi kromozom alır. Annenizden bir X kromozomu ve babanızdan bir X kromozomu alırsanız, kadın olarak dünyaya gelirsiniz. Annenizden bir X kromozomu ve babanızdan bir Y kromozomu alırsanız, erkek olarak dünyaya gelirsiniz. Başka bir deyişle, bir anne her zaman çocuklarına bir X kromozomu verir. Baba, bir X veya Y kromozomu vererek bebeğin cinsiyetini belirler. Baba X kromozomu verirse bebek kız, Y kromozomu verirse bebek erkek olur.

Bir kadının X kromozomlarından birinde anormal bir faktör geni, ikinci X kromozomlarında normal bir faktör geni varsa varsa, hemofili taşırlar ancak kadında hemofili semptomları olmayabilir.
Yukarıda anlatılanlar ışığında kusurlu bir geni olan bir X kromozomu taşıyan bir kadının doğacak erkek çocuğunun, anormal faktör genini taşıyan X kromozomunu miras alma şansı % 50'dir. Çünkü bu erkek çocuğu babalarından normal bir Y kromozomunu da miras alacaktır.
Aynı kadının doğacak kız çocuğunun kusurlu kromozom ve anormal faktör genini miras alma şansı da % 50'dir. Çünkü bu kız çocuğu babalarından normal bir X kromozomunu da miras alacaktır. Bu kız çocuğunun muhtemelen hemofili semptomları olmayacaktır.
Sonuç olarak, hatalı bir x kromozom ve anormal faktör geni miras alan bir kadın hemofili taşıyacaktır. Semptomları olmayabilir, ancak hastalığı çocuklarına aktarabilirler. Sahip olacağı kız veya erkek çocukların annelerinden hemofili miras alma şansı % 50'dir. Hemofili miras alan erkek çocukların ciddi semptomlara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Çünkü kızlar annelerinden sağlıklı bir X kromozomu alabilseler de, erkekler babalarından sağlıklı bir X kromozomu alamıyorlar.

Kadınlarda Hemofili Semptomları Olabilir mi?

Olabilir, ancak bu semptomlar genellikle hafif olma eğilimindedir. Hemofili genini taşıyan bir kadın alışılmadık derecede ağır menstrüel dönemlere sahip olabilir veya kolayca çürükleri olabilir. Doğumdan sonra daha fazla kanaması olabilir ve eklemlerinde iç kanama varsa benzer sorunlar geliştirebilirler.

Doktorlar Hemofili Nasıl Teşhis Eder?

Bir doktor tam bir fizik muayene yaparak başlayacaktır. Hemofili semptomlarınız varsa, doktor ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır. Doktorlar aşağıdaki testleri yapabilir:

Tam kan sayımı: Doktorlar bu testi kan hücrelerini ölçmek ve incelemek için kullanırlar.
Prothrombin Zaman Testi: Doktorlar bu testi kanınızın ne kadar hızlı pıhtılaştığını görmek için kullanırlar.
Aktive edilmiş kısmi tromboplastin zaman testi: Bu, kan pıhtılaşma oluşumunun zamanını belirlemek için başka bir kan testidir.
Spesifik pıhtılaşma faktörü testi: Bu kan testi, spesifik pıhtılaşma faktörü seviyelerinin (faktör 8 ve faktör 9 gibi) seviyelerini göstermektedir.

Pıhtılaşma Faktörü Seviyeleri Nelerdir?

Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmeye yardımcı olur. Doktorlar, hemofiliyi kanınızdaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarına göre hafif, orta veya şiddetli olarak kategorize eder:

Kanlarında normal pıhtılaşma faktörlerinin % 5 ila % 30'una sahip olan kişilerin hafif hemofilisi vardır.
Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1 ila % 5'ine sahip olan kişilerin orta hemofilisi vardır.
Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1'inden daha azına sahip insanların ciddi hemofilisi vardır.

Doktorlar Hemofiliyi Nasıl Tedavi Eder?

Hemofili, pıhtılaşma faktörü seviyelerini artırarak veya eksik pıhtılaşma faktörlerini (replasman tedavisi) değiştirerek tedavi edilir.

Replasman tedavisinde, insan plazma konsantreleri veya laboratuvar yapımı (rekombinant) pıhtılaşma faktörlerini damar yoluyla alırsınız. Genel olarak, sadece şiddetli hemofilisi olan kişilerin düzenli replasman tedavisine ihtiyacı vardır. Cerrahiye ihtiyaç duyan hafif veya orta hemofili olan kişiler replasman tedavisi alabilir. Ayrıca, kan pıhtılarının parçalanmasını engelleyen bir ilaç olan antifibrinolitik alabilirler.

Şiddetli hemofili ve sık kanama ataklarınız varsa, doktorunuz kanamayı önlemek için profilaktik faktör infüzyonları reçete edebilir.

Tedavi Komplikasyonları Nelerdir?

Replasman tedavisi olan bazı kişiler, kanamayı kontrol eden pıhtılaşma faktörlerine saldıran inhibitörler olarak adlandırılan antikorlar geliştirir. Doktorlar bağışıklık tolerans indüksiyonu adı verilen bir teknik kullanır. Bağışıklık tolerans indüksiyonu, inhibitör seviyelerini düşürmek için günlük olarak verilen pıhtılaşma faktörlerini içerir. Bağışıklık toleransı indüksiyonu uzun süreli bir tedavi olabilir ve bazı insanlar bu tedaviye aylar veya yıllarca ihtiyaç duyabilir.

Hemofiliyi Önlenebilir mi?

Hayır, önlenemez. Hemofiliniz varsa doktorunuz genetik test önerebilir, böylece hemofiliyi çocuklarınıza geçirip geçirmeyeceğinizi bilirsiniz.

Hemofiliniz varsa, hayatınızın geri kalanında tıbbi tedaviye ihtiyacınız olacaktır. Ne kadar tedaviye ihtiyacınız olacağı hemofili tipinize, şiddetine ve inhibitörler geliştirmenize göre değişir.

Kendime Nasıl Bakarım?

Hemofili olan kişilerin kanamayı önlemek için sürekli tıbbi tedaviye ihtiyacı olabilir. Belirli aktivitelerden ve ilaçlardan kaçınmaları gerekebilir. Ancak, hemofilinin hayatınızın kalitesi üzerindeki etkisini yönetmek için yapabileceğiniz birçok şey vardır.

Kaçınılması Gereken Faaliyetler

Diğer insanlardan kaynaklanan çarpmalar, düşmeler ve sert vuruşlar, hemofili olan insanlar için ciddi sorunlar olabilir. Darbe veya düşme risklerini artıran faaliyetlerden kaçınmaları gerekebilir. Örnekler şunları içerir:

Futbol, basketbol oynamak.
Boks, güreş, uzak doğu sporları.
Motosiklet sürmek.
Kaykay.

Kaçınılması Gereken İlaçlar

Aspirin, ibuprofen ve naproksen gibi ağrı kesici ilaçlar kanınızın olması gerektiği gibi pıhtılaşmasını önler. Ayrıca heparin veya warfarin gibi antikoagülanlardan da kaçınmalısınız.