Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir maddenin vücudunuzda birikmesine neden olan genetik bir durumdur.

Fenilalanin bir amino asittir. Amino asitler, proteinleri oluşturan moleküllerdir. Protein ve yapay tatlandırıcı aspartam içeren yediğiniz yiyeceklerin çoğunda fenilalanin bulunur. Bu durum tedavi edilmezse, vücudunuzda fenilalanin birikmesi, bilişsel gelişim (entelektüel yetersizlik) ile ilgili zorluklar da dahil olmak üzere semptomlara neden olur.

Fenilketonüri Türleri Nelerdir?

Teşhisin ciddiyetine bağlı olarak farklı fenilketonüri türleri vardır. Tedavi edilmeyen şiddetli vakalarda semptomlar daha kötüdür. Fenilketonüri türleri şunlardır:

Klasik fenilketonüri (en şiddetli).
Orta veya hafif fenilketonüri.
Hafif hiperfenilalaninemi (en az şiddetli).

Fenilketonüri Kimleri Etkiler?

Fenilketonüri, PAH geninin her iki kopyasında da mutasyon olan herkesi etkileyebilir.

Kontrolsüz fenilketonürisi olan bir kişinin hamilelik sırasında yüksek fenilalanin seviyeleri varsa, bebekte fenilketonüri olmasa bile bu durum bebeğinde zihinsel geriliğe, doğum kusurlarına ve diğer sorunlara neden olabilir.

Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?

Tedavi edilmemiş fenilketonüri belirtileri şunlardır:

Egzama.
Deri ve/veya saç renginde değişiklik (ailenin diğer üyelerine göre daha açık renk).
Küçük kafa boyutu (mikrosefali).
Nefeslerinde, derilerinde veya idrarlarında küf kokusu.

Tedavi edilmemiş fenilketonürinin şiddetli belirtileri şunlardır:

Davranış sorunları.
Gelişimsel gecikmeler.
Zihinsel engeller.
Nöbetler (nadir).

Hafif hiperfenilalaninemili çocuklar ve yetişkinler, tedavi edilmediğinde zihinsel yetersizlik açısından çok daha düşük risk altındadır.

Fenilketonüri Neden Olur?

PAH geninin her iki kopyasındaki mutasyonlar fenilketonüriye neden olur. PAH geni, vücudunuza, amino asitleri vücudunuzun kullanabileceği bileşenlere (proteinler) dönüştürmekten sorumlu olan bir enzimi (fenilalanin hidroksilaz) yapması için talimatlar verir. Vücudunuz diyetinizde yediğiniz amino asitleri işleyemediğinde kanınızda ve dokularınızda birikirler. Vücudunuz fenilalanine karşı hassastır. Vücudunuzdaki çok fazla fenilalanin beyninize zarar verir.

Fenilketonüri Baskın mı Yoksa Resesif mi?

Fenilketonüri, ebeveynlerden çocuklara otozomal resesif bir modelde geçen genetik bir durumdur. Bu, bebeklerin gebe kalma sırasında her ebeveynden fenilketonüriye neden olan mutasyona uğramış genin bir kopyasını aldığı anlamına gelir. Çoğu durumda, ebeveynler genin taşıyıcılarıdır, ancak durumun belirtileri yoktur.

Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?

Fenilketonüri teşhisi doğumdan kısa bir süre sonra rutin yenidoğan taramasının bir parçası olarak yapılan bir kan testi yoluyla doğrulanır. Bebeğinizin kan örneğindeki fenilalanin seviyeleri yüksekse, doktorunuz fenilketonüri tanısını ve türünü doğrulamak için ek kan veya idrar testleri olmak üzere ek testler uygulayacaktır. Fenilketonüri genetik bir durum olduğundan, genetik bir test semptomlardan sorumlu mutasyonu saptayabilir.

Fenilketonüri teşhislerinin çoğu bebek doğduktan kısa bir süre sonra ortaya çıksa da doktorlar, yenidoğan taramaları tamamlanmadıysa her yaşta fenilketonüri teşhisi koyabilir.

Fenilketonüriyi Teşhis Etmek İçin Tarama Testleri Var mı?

Fenilalanin tarama testi, kanınızdaki fenilalanin düzeylerini belirler. Yenidoğanlarda bu test, yenidoğan taramasının bir parçası olarak doğumdan sonraki 24 ila 72 saat arasında yapılır. Doktorunuz bebeğinizin topuğundan küçük bir iğne ile kan örneği alacaktır. Bu test için sadece birkaç damla kan gereklidir.

Fenilketonüri Nasıl Tedavi Edilir?

Fenilketonüri tedavisi ömür boyu sürer. Özel bir diyet veya ilaç içerebilir.

Tedavi şunları içerebilir:

Fenilalanin açısından düşük ancak besinlerle dolu özel bir diyet yapmak.
Vitamin ve mineral takviyeleri almak.

Hangi Yiyecekler Fenilalanin İçerir?

Fenilketonüri teşhisi konan bir kişinin, fenilalanin içeren gıdaların miktarını sınırlamak için özel bir diyet yapması gerekir. Fenilalanini, aşağıdakiler de dahil olmak üzere yüksek proteinli gıdalarda bulabilirsiniz:

Süt.
Yumurtalar.
Peynir.
Fındık.
Balık.
Tavuk.
Biftek.
Fasulye.
Yapay tatlandırıcı (aspartam).

Fenilketonüri İçin Bir Diyet Var mı?

Pegvaliase ile tedavi edilmezlerse fenilketonüri teşhisi konan kişiler için düşük proteinli bir diyet en iyisidir. Et, yumurta ve süt ürünleri gibi protein içeriği yüksek yiyeceklerden kaçınmalısınız. Sizde veya çocuğunuzda fenilketonüri varsa, dengeli ve gerekli besinlerle dolu bir diyet oluşturma konusunda doktorunuzla veya bir diyetisyenle konuşun.

Fenilketonüriyi Nasıl Önleyebilirim?

Fenilketonüriyi önlemenin bir yolu yok. Hamile kalmayı planlıyorsanız ve genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riskinizi öğrenmek istiyorsanız, genetik testler hakkında doktorunuzla konuşun.

Fenilketonüri Hastasıysam Ne Bekleyebilirim?

Fenilketonüri ömür boyu süren bir durumdur ve onunla yaşayan çoğu insan sağlıklı bir yaşam sürer. Teşhisten sonra, kanınızdaki fenilalanin seviyesini izlemek için düzenli kan testleri gereklidir.

Pek çok insan, yenecek en iyi yiyecekler, nelerden kaçınılması gerektiği ve sağlıklı kalmak için ihtiyaç duyduğu tüm besin maddelerini nasıl alacağı konusunda tavsiyelerde bulunabilecek bir diyetisyenle çalışmaktan fayda görür.

Fenilketonüriniz varsa ve hamileyseniz, doktorunuz veya diyetisyeniniz bebeğinizin komplikasyon riskini azaltırken doğru beslenmenizi sağlayan bir diyet planı oluşturacaktır.

Kendime Nasıl Bakarım?

Fenilketonüri rahatsızlığınız ömür boyu sürer, bu nedenle doktorunuzla temasta kalın ve vücudunuzdaki fenilalanin seviyesini izlemek için rutin kan testleri yaptırın.

Özel bir diyet uyguluyorsanız, diyetinizdeki protein eksikliğini telafi etmek için yine de yiyecekler yemeniz ve vitamin almanız gerekir. Sağlığınız için tehlikeli olabilecek semptomları önlemek için tüm hayatınız boyunca diyetinizi takip etmelisiniz.

Hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riskinizi anlamak için doktorunuzla genetik testler hakkında konuşun.