**Fallot Tetralojisi (Mavi Bebek Hastalığı)**

Fallot tetralojisi, her 1 milyon canlı doğumdan yaklaşık 400'ünde görülür. Bu doğuştan kalp rahatsızlığı, oksijen bakımından fakir kanın oksijen bakımından zengin kanla karışmasına neden olur ve bu kan daha sonra kalpten dolaşım sisteminin kan damarlarının pompalanır.

-Kalpten çıkan kan, vücudun organ ve dokularının ihtiyaç duyduğundan daha az oksijene sahiptir, bu durum hipoksemi olarak adlandırılır.
-Kronik (devam eden, uzun süreli) oksijen eksikliği siyanoza (morarma), ciltte, dudaklarda, ağız ve burun içindeki zarlarda mavimsi bir renge neden olur.

Normal kalp şu şekilde çalışır:

Kalp 4 odadan oluşur: kulakçık adı verilen 2 üst odacık ve karıncık adı verilen daha büyük 2 odacık. Her kulakçık, eşleştirilmiş karıncıktan bir kapakla ayrılır.
Kalbin sağ ve sol tarafı vardır. Kalbin sağ ve sol tarafları bir septum (duvar) ile ayrılmıştır. Kalbin sağ tarafı, vücuttan damarlarla dönen oksijeni tükenmiş veya mavi kanı alır.
Kan, sağ kulakçıktan triküspit kapaktan sağ karıncığa akar ve sağ karıncık da onu pulmoner kapaktan akciğerlere giden ana arter olan pulmoner artere pompalar.
Akciğerlerde kan oksijeni emer ve sonra pulmoner damarlar yoluyla sol kulakçığa döner.
Kan sol kulakçıktan mitral kapak vasıtasıyla sol karıncığa pompalanır. Sol karıncık, aort olarak bilinen büyük bir arter aracılığıyla, kanı kalpten dolaşım sistemine pompalar.
Kan vücutta dolaşır, organlara ve hücrelere oksijen ve besin sağlar.
Organlar yeterince oksijenle dolu zengin kan almazlarsa düzgün çalışamazlar.

Fallot tetralojisi, doğuştan olan 4 ayrı kalp kusurunun bir arada bulunduğu en sık siyanotik (mavi bebek) doğuştan kalp hastalığıdır. Fallot tarafından açıklanan kalbin 4 anormalliği (tetraloji) şunlardır:

Sağ ventrikül (karıncık) hipertrofisi: Sağ karıncık kalınlaşması veya hipertrofisi, sağ karıncık çalışmasındaki ve basıncındaki artışa bağlı olarak pulmoner (akciğere giden) kapakta veya altında daralma veya tıkanmaya yanıt olarak oluşur.
Ventriküler septal defekt- VSD (Karıncıklar arasında delik): VSD, kalp duvarında (septum) 2 karıncığı ayıran bir deliktir. Delik genellikle büyüktür ve sağ karıncıktaki oksijen bakımından fakir kanın, sol karıncıktaki oksijen bakımından zengin kanla karışmasına izin verir. Bu zayıf oksijenle karışmış kan daha sonra sol karıncıktan vücudun geri kalanına pompalanır. Vücut biraz oksijen alır, ancak ihtiyaç duyduğu kadarını almaz. Kandaki bu oksijen eksikliği siyanoza (morarmaya) neden olur.
Aortun anormal pozisyonu: Kanı kalpten dolaşım sistemine taşıyan ana arter olan aort, kalpten sağ ve sol karıncıkları aşan bir konumdan çıkar. (Normal kalpte aort sol karıncıktan çıkar.)
Pulmoner kapak stenozu (Pulmoner kapak darlığı): Fallot tetralojisi ile ilgili en önemli sorun, pulmoner kapak darlığının şiddetidir, çünkü karıncıklar arasında delik her zaman mevcuttur. Darlık hafifse, sağ karıncıktan gelen oksijenden fakir kan pulmoner kapaktan akciğerlere geçebildiğinden ve daha azı karıncıklar arasındaki delikten geçtiğinden minimal morarma oluşur. Bununla birlikte, darlık orta ila şiddetli ise, sağ karıncıktan gelen oksijenden fakir kanın çoğu karıncıklar arasındaki delik yoluyla sağdan sola geçtiğinden, akciğerlere daha az miktarda temiz kan ulaşır.

Fallot tetralojisi, tüm doğuştan kalp kusurlarının %10-15'ini oluşturur. Bu anormalliğe sahip bebekler, yaşamın çok erken dönemlerinde durumun belirtilerini geliştirir.

Fallot Tetralojisi Nedenleri

Fallot tetralojisi, fetüsün gelişimi sırasında, doğumdan önce meydana gelir ve bu nedenle doğuştan doğum kusuru olarak adlandırılır. Anne karnındayken fetal kalp, normal insan kalbini oluşturan odacıklara, kapakçıklara ve diğer yapılara ayrılırken bir hata meydana gelir. Kimse bunun neden olduğundan emin değildir.

Fallot Tetralojisinin Belirtileri

Fallot tetralojisi olan bebeklerin çoğunda yaşamın ilk yılında mavi-mor renk gelişir.

Ağız ve burun içindeki cilt, dudaklar ve mukoza zarları belirgin şekilde koyu mavi bir renk alır.
Sadece sağ karıncık çıkışında çok ciddi tıkanıklık olan bazı bebekler doğumda maviye döner.
Fallot tetralojisi olan az sayıda çocuk, özellikle pulmoner kapak darlığı hafif, karıncıklar arasında delik küçük veya her ikisi birdense, asla maviye dönmez.
Bazı çocuklarda mavi-mor renk oldukça hafiftir ve bir süre fark edilmeyebilir.

Aşağıdaki belirtiler Fallot tetralojisi belirtisi olabilir:

Büyüme ve gelişme, özellikle pulmoner darlık şiddetli ise daha yavaştır. Tetraloji tedavi edilmezse ergenlik gecikebilir.
Çocuk genellikle kolayca yorulur ve herhangi bir çabayla nefes nefese kalmaya başlar. Oturmadan veya uzanmadan önce sadece kısa bir süre oynayabilir.
Yürümeye başladığında, çocuk genellikle nefesini tutmak için çömelme pozisyonu alır ve ardından fiziksel aktiviteye devam eder.

Çoğu çocukta, genellikle yaşamın ilk 2-3 yılında aşırı mavi renklenme olayları görülür.

Çocuk birdenbire mavileşir, nefes almakta güçlük çeker ve aşırı sinirli olur hatta bayılabilir.
Fallot tetralojisi olan çocukların %20-%70'i bu nöbetleri yaşar.
Nöbetler genellikle yemek yerken, ağlarken, ıkınma sırasında veya sabah uyanırken olur.
Nöbetler birkaç dakikadan birkaç saate kadar sürebilir.

Ne Zaman Tıbbi Yardım Almalı?

Bazen Fallot tetralojisi birkaç aydan bir yıla kadar teşhis edilemez. Fallot tetralojisi gibi durumları teşhis etmek, doktorunuzla yaptığınız rutin kontrollerin amaçlarından biridir. Çocuğunuzun rengi mavimsi olursa, nefes almakta güçlük çekiyorsa, nöbet geçiriyorsa, bayılıyorsa, yoruluyorsa, büyümesi yavaşlıyorsa veya gelişme geriliği varsa, çocuğunuzu doktoruna götürün.

Çocuğunuzun doktoruna ulaşamazsanız veya çocuk aşağıdaki belirtilerden herhangi birini geliştirirse, çocuğu hemen bir hastanenin acil servisine götürün:

Mavimsi renk değişikliği
Nefes almada güçlük
Nöbetler
Bayılma
Aşırı yorgunluk veya halsizlik

Testler

Çocuk tıbbi yardım aldığında mavimsi renk ve diğer belirtiler düzelmiş olsa bile, doktor hemen bir kalp probleminden şüphelenir. Tıbbi testler ile mavi-mor rengin nedenini belirlemeye çalışılır.

Laboratuvar testleri: Vücut dokulardaki oksijen eksikliğini telafi etmeye çalışırken kırmızı kan hücresi sayısı ve hemoglobin yükselebilir.
Elektrokardiyogram: Bu ağrısız, hızlı test kalbin elektriksel aktivitesini ölçer ve kaydeder. Kalbin yapısal anormallikleri genellikle elektrokardiyogramda anormal kayıtlara neden olur. Fallot tetralojisinde sağ karıncıkta delik hemen her zaman mevcuttur.
Göğüs röntgeni: Bu görüntü klasik "çizme şeklindeki kalbi" gösterebilir. Bu, sağ karıncığın genişlemesi nedeniyle oluşur. Ayrıca anormal bir aort gösterebilir.
Ekokardiyografi: Bu görüntüleme testi çok önemlidir. Sol ve sağ karıncıklar arasındaki karıncıklar arasındaki deliği veya büyük deliği, pulmoner kapak darlığının derecesini gösterir ve diğer beklenmeyen kusurları ortaya çıkarır. Klinik, elektrokardiyogram ve ekokardiyogram bulguları rutin ve beklendiği gibi ise birçok hasta kardiyak kateterizasyona ihtiyaç duymaz.
Kalp kateterizasyonu: Lokal veya genel anestezi altında hasta ile özel bir laboratuvarda bir kardiyolog tarafından gerçekleştirilen cerrahi bir işlemdir. Teşhisi doğrulamak için kullanılabilecek tek prosedür olduğundan, bu prosedür ekokardiyografiden önce tetraloji şüphesi olan tüm hastalara uygulanmaktaydı. Gerekirse, deriden bir kan damarına (genellikle kasıktan) küçük bir tüp (kateter) sokulur ve inferior vena kavadan kalbe doğru ilerletilir. Az miktarda boya verilirkenedilirken bir röntgen görüntüsü alınır. Boya, karıncıklar arasındaki deliği, pulmoner kapak darlığını, baskın aortu ve pulmoner arterlerin boyutunu vurgulamaya yardımcı olur.

Fallot Tetralojisinin Tedavisi

Tıbbi tedavi

Kalp problemini düzeltmenin ilk yolu cerrahidir. Çocuğunuza tet krizleri için ilaç reçete edilebilir. Ayrıca gelecekteki hipoksik nöbetlerle başa çıkmanız için size bilgi verilir.

Aort direncini artırmak için çocuk diz-göğüs pozisyonunda sırt üstü yatırılır. Artan aort ve sol karıncık basıncı, sağ karıncıktan septal deliğe kan akışını azaltır ve akciğerlere kan dolaşımını iyileştirir, böylece dokulara daha fazla kırmızı kan ulaşır.
Kandaki oksijen miktarının artması için çocuğa yüz maskesi ile oksijen verilebilir.
Çocuğa morfin, propranolol (veya metoprolol) veya aşırı durumlarda fenilefrin verilebilir. Bu ilaçlar hipoksik nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltır.

Ameliyat

Blalock-Taussig operasyonu: Küçük bebeklerde akciğerlere kan akışını artırmak için yapılan palyatif (yaşam kalitesini arttıracak) bir prosedürdür. Bu operasyon, çocuğun tam bir cerrahi onarıma sahip olacak kadar büyümesini sağlar.

Vücudun ana arterlerinden biri, genellikle sağ subklavian arter ve sağ pulmoner (akciğere giden) arter arasında bir bağlantı kurulur ve bu, akciğerlere ulaşan kırmızı oksijenli kan miktarını artırır, hastanın semptomlarında dramatik bir rahatlama olur ve mavi-morumsu rengi giderir.

Tam düzeltme: Ventriküler septumdaki (karıncıklar arasındaki duvarda) delik bir yama ile kapatılır ve sağ karıncık çıkışındaki tıkanıklık olan pulmonik (akciğere giden) darlık açılır. Bu düzeltmeler, vücuda pompalanmadan önce oksijen almak için akciğerlere giden kan akışına izin verir.

Ameliyatın zamanlaması semptomlara bağlıdır. Ameliyat genellikle yaşamın ilk 2 yılında yapılır. Ameliyat esnasında oranları son 20 yılda önemli ölçüde düşmüş olsa da, yine de tam düzeltme uygulanan çocukların yaklaşık %1-5'i, işlem sırasında veya hemen sonrasında ölmektedir.

Sonraki Adımlar

Doktorunuz çocuğunuz için düzenli takip ziyaretleri planlamalıdır. Bu ziyaretlerde çocuk, cerrahi düzeltme geçiren çocuklarda gelişebilecek anormal kalp ritimleri açısından kontrol edilmelidir.

Başarılı bir ameliyattan sonra, çocuklar genellikle herhangi bir semptom göstermezler ve çok az kısıtlamayla normal yaşamlarını sürdürürler. Bununla birlikte, ameliyatın kendisinin bazı uzun vadeli komplikasyonları olabilir. Bunlar aşağıdakilerdir:

Sağ ventrikül (karıncık) yetmezliği: Ameliyat özellikle, pulmoner arterden sağ karıncığa geri kan sızdıran ciddi pulmoner kapak yetmezliği yarattıysa, sağ karıncık yetmezliği mümkündür.
Elektrik iletimi anormallikleri: Fallot tetralojisi olan her hastada konjenital ventriküler septal defekte sekonder sağ dal bloğu vardır. Ancak yamayı karıncık duvarına dikmek, kalp bloğuna veya üst kulakçığın alt karıncıklarla iletişim kurmasında başarısızlığa neden olabilir. Nadiren kalıcı bir kalp pili gerekir.
Aritmiler: Operasyon sonrası karıncıkta taşikardi, nadir görülen bir risktir. Bu hayatı tehdit eden bir aritmidir, bu nedenle karıncık taşikardi riskini saptamak için takip önemlidir.
Karıncık duvarında kalan delik: Bu durumda oksijenli kanın kalbin sol tarafından sağına geçmesi mümkündür.