Down Sendromu: Trizomi 21

Down sendromuna, kromozom 21'i içeren üç tip anormal hücre bölünmesinden biri neden olabilir.

Üç genetik varyasyon şunları içerir:

Trizomi 21: Down sendromu vakalarının %90'ından fazlasına trizomi 21 neden olur. Fazladan bir kromozom (kromozom 21) gelişiminden kaynaklanır. Yumurta ve sperm döllenmiş yumurtayı oluşturmak için birleştiğinde, üç (iki yerine) kromozom 21 mevcuttur. Hücreler bölünürken ekstra kromozom her hücrede tekrarlanır.
Mozaik Trizomi 21: Bu, Down sendromunun nadir görülen bir şeklidir (vakaların %2'sinden az). Basit trizomi 21'e benzer olsa da, fark, ekstra kromozom 21'in bireyin tüm hücrelerinde olmasa da bazılarında bulunmasıdır. Bu tür Down sendromu, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır. İsim, normal ve anormal hücrelerin rastgele sıralanmasından gelir. Hücresel mozaikçilikte, karışım aynı türden farklı hücrelerde görülebilir; doku mozaikliği ile birlikte, bir hücre grubu normal kromozomlara sahip olabilir ve başka bir tip trizomi 21'e sahip olabilir.
Translokasyon Trizomi 21: Bazen (vakaların %3-4'ünde) 21’inci kromozomun bir kısmı gebe kalmadan önce veya gebelik sırasında başka bir kromozoma (genellikle 13, 14 veya 15’inci kromozom) bağlanır (yer değiştirir). Taşıyıcı (yer değiştirmiş kromozoma sahip olan) 46 kromozom yerine 45 kromozoma sahip olacak, ancak 46 kromozomlu bir kişinin tüm genetik materyaline sahip olacaktır. Bunun nedeni, ekstra kromozom 21 materyalinin farklı bir kromozomda (yer değiştirmiş olan) bulunmasıdır. Bir taşıyıcı fazladan materyale sahip olacak, ancak yalnızca bir kromozom 21'e sahip olacaktır. Taşıyıcı, doğru miktarda genetik materyale sahip olduğu için Down sendromu semptomlarının hiçbirini göstermeyecektir.

Translokasyon trizomi 21 nedeniyle Down sendromlu bir çocuğu olan çiftler için, gelecekteki gebeliklerde Down sendromu olasılığı artabilir. Bunun nedeni, ebeveynlerden birinin translokasyonun dengeli bir taşıyıcısı olabilmesidir.

Translokasyonu geçme şansı, yeniden düzenlenmiş kromozom 21'i taşıyan ebeveynin cinsiyetine bağlıdır. Baba taşıyıcı ise risk yaklaşık yüzde 3, anne taşıyıcı ise risk yaklaşık yüzde 12'dir.

Down sendromlu tüm vakalarda, ancak özellikle translokasyon trizomi 21 vakalarında, ebeveynlerin risklerini belirlemek için genetik danışmanlık almaları önemlidir. Down sendromunun bilinen hiçbir davranışsal veya çevresel nedeni yoktur.

Down Sendromu Riski Nedir?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir.

Risk faktörleri şunları içerir:

Anne Yaşı

Bir kadının yumurtaları yaşlandıkça, kromozomların yanlış bölünme riski daha yüksektir. Bu nedenle Down sendromu riski kadının yaşıyla birlikte artar.

Annenin yaşı Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı

20 1.600'de 1

25 1.300'de 1

30 1.000'de 1

35 365'te 1

40 90'da 1

45 30'da 1

Down Sendromlu Önceki Çocuk

Genel olarak, Down sendromlu bir çocuğu olan çiftlerin, Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riski biraz daha yüksektir (yaklaşık %1).

Taşıyıcı ebeveyn

Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcısı olan ebeveynler, translokasyonun türüne bağlı olarak artan bir riske sahiptir. Bu nedenle doğum öncesi tarama ve genetik danışmanlık önemlidir. Down sendromlu kişiler nadiren ürerler. Trizomi 21'li kadınların yüzde on beş ila otuzu doğurgandır ve Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riski yaklaşık %50'dir.

Down sendromlu bir adamın çocuk babası olduğuna dair bir kanıt yoktur.

Down sendromlu çocukların doğum yoğunluğu anne yaşıyla birlikte artarken, daha yüksek doğurganlık oranları nedeniyle, 35 yaşın altındaki kadınlardan daha fazla çocuk doğmaktadır. Down sendromlu çocukların yüzde sekseni 35 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.

Tarama Testi ile Teşhis Testi arasındaki fark nedir?

Bir tarama testi, Down sendromu olasılığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Tarama testleri kesin cevaplar vermez, aksine bebeğin Down sendromlu olma olasılığının bir göstergesidir. Anormal bir test sonucu bebeğinizde Down sendromu olduğu anlamına gelmez.

Tarama testinin amacı, bebeğin Down sendromlu olma riskini tahmin etmektir. Tarama testi pozitifse ve Down sendromu riski varsa, daha ileri testler önerilebilir. Teşhis testleri bebek doğmadan önce Down sendromunu belirleyebilir.

Uzmanlar, ilk üç aylık dönemde tüm hamile kadınlara Down sendromu taraması yapılmasını önerir.

Teşhis testleri daha pahalı olma eğilimindedir ve bir dereceye kadar risk taşır; tarama testleri hızlı ve yapılması kolaydır. Ancak, tarama testlerinin yanlış olma olasılığı daha yüksektir; "yanlış pozitif" (test, bebeğin gerçekten olmadığı halde bebeğin bu duruma sahip olduğunu gösterir) ve "yanlış negatifler" (bebeğin bu duruma sahip olduğu ancak testin olmadığını gösterdiği) vardır.

Tarama ve Teşhis

Gebelikte Tarama Testleri

Çeşitli tarama testleri, Down sendromu olasılığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu tarama testleri kesin cevaplar sağlamaz, ancak bebeğin Down sendromlu olma olasılığının bir göstergesidir.

En yaygın doğum öncesi tarama testleri şunları içerir:

Ultrason
Kan testleri (Ultrason sonuçları kan testleri ile eşleştirilir.)
İkili tarama testi: Bu iki adımlı bir taramadır. Anne kanı iki normal ilk 3 ay proteini için test edilir. Ardından, bebeğin boynunun arkasındaki derinin altındaki ense kalınlığı bölgesine bakmak için bir ultrason kullanılır. Bu test gebeliğin 11 ve 14’üncü haftaları arasında yapılır.
Dörtlü tarama testi: Anne kanı, normalde bebeğin kanından, beyninden, omurilik sıvısından ve amniyon sıvısından gelen dört madde için test edilir. Bu test gebeliğin 15 ve 20’nci haftaları arasında yapılır.
Üçlü tarama testi: Gebeliğin 16 ve 18’inci haftalarında üç maddenin miktarını ölçen bir kan testi yapılabilir: fetüs tarafından üretilen alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG) ve plasenta tarafından üretilen konjuge olmayan estriol. Doktorlar test sonuçlarını belirlerken annenin yaşını, kilosunu ve etnik kökenini dikkate alır.

Gebelikte Teşhis Testleri

Tarama testleri pozitifse veya Down sendromu için yüksek risk varsa, daha fazla test gerekebilir.

Down sendromunu tanımlayabilen teşhis testleri şunları içerir:

Amniyosentez – 15’inci haftadan sonra yapılır.
Koryon villus örneklemesi – 9 ve 14’üncü haftalar arasında yapılır.
Perkütan göbek kanı örneklemesi – 18’inci haftadan sonra yapılır.

Yenidoğanlar İçin Teşhis Testleri

Doğumdan sonra, ilk tanı genellikle bebeğin görünümüne dayanır. Down sendromunun karakteristik özelliklerinin bir kısmı veya tamamı mevcutsa, doktor kromozomal karyotip testi yapılmasını isteyecektir. Fazladan bir kromozom 21 varsa, tanı Down sendromudur.

Test Etme Veya Test Etmeme Nedenleri Nelerdir?

Test yaptırıp yaptırmama nedenleri kişiden kişiye ve çiftten çifte değişir.

Testleri yapmak ve tanıyı doğrulamak size belirli fırsatlar sunar:

Var olabilecek olası müdahaleleri izlemek
Özel ihtiyaçları olan bir çocuk için plan yapmaya başlamak
Beklenen yaşam tarzı değişikliklerini ele almaya başlamak
Destek gruplarını ve kaynakları tanımlamak
Gebeliğin devamına karar vermek

Bazı bireyler veya çiftler, çeşitli nedenlerle test veya ek test yaptırmamayı tercih edebilir:

Sonuç ne olursa olsun gebelik ve bebek sahibi olmaktan memnundurlar
Kişisel, ahlaki veya dini nedenlerle çocuğu aldırmak onlar için bir seçenek asla değildir
Bazı ebeveynler, gelişmekte olan bebeğe zarar verme riski taşıyan herhangi bir teste izin vermemeyi tercih eder.

Gelişmekte Olan Bebeğe Zarar Verme Riski

Testin risklerini ve faydalarını doktorunuzla kapsamlı bir şekilde tartışmak önemlidir. Doktorunuz, sonuçların yararlarının prosedürden kaynaklanan risklerden ağır basıp basmayacağına karar vermenize yardımcı olacaktır.

Down Sendromunun Belirti ve Semptomları

Down sendromunun semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Zihinsel ve fiziksel gelişim, Down sendromlu kişilerde, durumu olmayanlara göre genellikle daha yavaştır. Down sendromlu doğan bebekler ortalama büyüklükte olabilir ama yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha küçük kalırlar.

Down sendromunun bazı yaygın fiziksel belirtileri şunlardır:

Gözlere doğru eğimli düz bir yüz
Kısa boyun
Anormal şekilli kulaklar
Çıkıntılı dil
Küçük kafa
Nispeten kısa parmaklarla avucun içinde derin kırışıklık
Gözün irisindeki beyaz noktalar
Zayıf kas tonusu, gevşek bağlar, aşırı esneklik
Küçük eller ve ayaklar

Down sendromlu kişilerde sıklıkla bulunan çeşitli sağlık durumları vardır:

Doğuştan kalp hastalığı
İşitme sorunları
Tıkanmış ince bağırsak veya yemek borusu gibi bağırsak sorunları
Çölyak hastalığı
Katarakt gibi göz problemleri
Tiroit fonksiyon bozuklukları
İskelet sorunları
Demans - Alzheimer'a benzer
Bulaşıcı hastalıklar – bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle çocuklar zatürre gibi daha bulaşıcı hastalıklara yakalanabilir.

Tedavi

Down sendromunun tıbbi bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, Down sendromlu çocuklar erken tıbbi yardımdan ve bebeklik döneminde başlayan gelişimsel müdahalelerden faydalanacaktır. Down sendromlu çocuklar konuşma terapisi, fizik tedavi ve mesleki terapiden yararlanabilir. Okulda özel eğitim ve yardım alabilirler.

Down sendromlu kişilerin genel sağlığı ve yaşam kalitesi son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir. Birçok yetişkin hasta, erken müdahale ve terapi sayesinde daha sağlıklıdır, daha uzun yaşar ve topluma daha aktif katılır.

Başa Çıkma Becerileri

Çocuğunuzun Down sendromlu olduğunu keşfetmek korkutucu ve zor olabilir. Ne bekleyeceğinizi bilemeyebilirsiniz ve engelli bir çocuğa bakma konusunda endişelenebilirsiniz.

Bu yeni durumla başa çıkmada üç eylem yardımcı olabilir:

Profesyonellerden oluşan bir ekip kurun: Çocuğunuza en iyi bakımı sağlama konusunda sizinle birlikte çalışacak güvendiğiniz bir doktor, öğretmen ve terapist ekibi bulun.
Diğer aileleri araştırın: Down sendromlu bir çocukla benzer deneyimler yaşamış olanlardan destek almak çok faydalı olabilir. Bu destek grupları yerel hastaneler, doktorlar, okullar ve İnternet aracılığıyla bulunabilir.
Down sendromu hakkındaki mitlere inanmayın: Down sendromlu insanlarla son yıllarda çok büyük ilerlemeler kaydedildi. Çoğu aileleriyle birlikte yaşıyor, normal okullara gidiyor ve yetişkin olarak çeşitli işlerde çalışıyor. Down sendromlu insanlar tatmin edici hayatlara sahip olabilir.