Akondroplazi

Akondroplazi, 20.000 bebekten birini etkileyen genetik bir kemik bozukluğudur. Çocuğun kollarının ve bacaklarının vücut uzunluğuna oranla kısa olduğu en yaygın cücelik türüdür. Baş genellikle büyüktür ve gövde normal boyuttadır. Akondroplazili yetişkin erkeklerin ortalama boyu 132 cm ve akondroplazili yetişkin kadınların ortalama boyu 125 cm'dir.

Akondroplazinin Belirtileri Nelerdir?

Aşağıdakiler, akondroplazinin en yaygın semptomlarıdır, ancak her çocuk semptomları farklı şekilde yaşayabilir:

Kısa kollar ve bacaklar, üst kollar ve uyluklar ön kollar ve alt bacaklardan daha kısadır
Belirgin alın ve düzleşmiş bir burun köprüsü ile büyük kafa boyutu
Çapraşık veya yanlış hizalanmış dişler
Eğri alt omurga
Küçük vertebral kanallar (sırt kemikleri): ergenlikte omurilik sıkışmasına yol açabilir (bazen akondroplazili çocuklar bebeklik veya erken çocukluk döneminde omuriliğin üst ucunun nefes almayı engelleyen sıkışması nedeniyle uykularında aniden ölebilir)
Bükülmüş alt bacaklar
Kısa ve geniş düz ayaklar
Orta ve yüzük parmakları arasında ekstra boşluk (üç çatallı el olarak da adlandırılır)
Zayıf kas tonusu ve gevşek eklemler
İşitme kaybına yol açabilen sık orta kulak enfeksiyonları
Normal zeka
Geç yürüme gibi gecikmiş gelişimsel kilometre taşları (18 ila 24 ay arasında ortaya çıkabilir)

Akondroplaziye Ne Sebep Olur?

Bazı durumlarda, çocuk akondroplaziyi bozukluğu olan bir ebeveynden alır, ancak vakaların çoğu - yaklaşık yüzde 80'i - ailedeki yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Bu durum ise, ebeveynlerin ortalama boyda olduğu ve anormal gene sahip olmadığı anlamına gelir.

Bununla birlikte akondroplazili kişilerin geni bir çocuğa geçirme şansı yüzde 50’dir.

Her iki ebeveynde de akondroplazi varsa;

akondroplazili bir çocuğa sahip olma olasılığı yüzde 50,
çocuğun geni miras almama ancak ortalama boyda olmama olasılığı yüzde 25
çocuğun her ebeveynden genellikle erken ölümle sonuçlanan ciddi iskelet sorunlarına yol açabilen bir anormal geni miras alma olasılığı yüzde 25'tir.

45 yaşından büyük babaların, akondroplazi de dahil olmak üzere belirli genetik bozukluklara sahip çocuk sahibi olma şansı daha yüksektir. Şu anda araştırmacılar, spermde bozuklukla bağlantılı belirli bir mutasyonu ortaya çıkarmış değillerdir.

Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?

Akondroplazi, doğumdan önce fetal ultrasonla veya doğumdan sonra tam tıbbi öykü ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Akondroplazili bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan ebeveynler için, fetal ultrason bulgularını doğrulamak üzere doğumdan önce DNA testi mevcuttur.

Akondroplazi İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Çoğu vaka beklenmedik yeni mutasyonlardan kaynaklandığından, şu anda akondroplaziyi önlemenin bir yolu yoktur. Doktorlar bazı çocukları büyüme hormonu ile tedavi edebilir, ancak bu akondroplazili çocuğun boyunu önemli ölçüde etkilemez. Bazı çok özel durumlarda bacakları uzatmak için ameliyatlar düşünülebilir.

Özellikle sırtta kemik anormallikleri olup olmadığını kontrol etmek çok önemlidir. Bu sorunlar nefes alma güçlüğüne ve bacak ağrısına neden olabilir. Kifoz veya "kamburluk", çocuğunuz yürümeye başladığında kendiliğinden düzelmezse ameliyatla düzeltilmesi gerekebilir. Bacakların bükülmesine yardımcı olmak için başka ameliyatlar yapılabilir.

Bazı çocuklarda kulak enfeksiyonu olabilir. Bunlar işitme kaybını önlemek için mümkün olan en kısa sürede tedavi edilmelidir. Diş problemlerinin bir ortodontist tarafından ele alınması gerekebilir.