Amniyosentez

Amniyosentez, anormal bir üçlü test sonucunun ardından doktorunuz tarafından önerilebilecek bir tanı testidir. Kalıtsal veya genetik kaygılar, bazı ebeveynlerin bebeklerinde belirli genetik bozuklukların bulunup bulunmadığını belirlemek için amniyosentez yapılmasını isteyebilir.

Amniyosentez nasıl yapılır?

İğnenin amniyotik keseye girmesi için güvenli bir yer belirlemek için bir kılavuz olarak bir ultrason kullanılır, böylece sıvı güvenli bir şekilde çıkarılabilir. İğne aracılığıyla amniyon sıvısından bir örnek alınır. Prosedür yaklaşık 45 dakika sürer, ancak sıvının toplanması beş dakikadan az sürer.

Fetüsün döktüğü hücreleri içeren amniyotik sıvı analiz için laboratuvara gönderilir. Sonuçların geri alınması birkaç günden birkaç haftaya kadar sürebilir.

Amniyosentez ne zaman yapılır?

Amniyosentez genellikle 14 ila 20’nci haftalar arasında yapılır. Bazı tıbbi tesisler amniyosentezi 11’nci hafta gibi erken bir tarihte gerçekleştirebilir.

Amniyosentez birkaç nedenden dolayı üçüncü üç aylık dönemden daha sonra kullanılabilir. Rahim enfeksiyonlarını değerlendirmek için zarlarınız erken yırtılmışsa doktorunuz bu prosedürü önerebilir. Amniyosentez ayrıca Rh hastalığı olan bebeklerde fetal aneminin ciddiyetini belirlemeye yardımcı olabilir ve fetüsün hayat kurtarıcı kan nakli gerektirip gerektirmediğini belirlemede doktorunuza yardımcı olabilir.

Amniyosentez bazen akciğer olgunluğunu değerlendirmek için yapılır. Eğer öyleyse, bu doğumdan kısa bir süre önce yapılır.

Amniyosentez testi ne arar?

Amniyosentez, kromozom anormalliklerini, nöral tüp defektlerini ve genetik bozuklukları tespit eder. Down sendromu veya Trizomi 21 en yaygın kromozom anormalliğidir. Genetik bozukluklar, kistik fibroz gibi bozuklukları içerir. En sık görülen nöral tüp defekti spina bifidadır.

Amniyosentez bazen bebeğin akciğerlerinin bebeğin kendi başına nefes alması için yeterince olgun olup olmadığını değerlendirmek için hamileliğin sonlarında kullanılır.

Amniyosentez ayrıca doğumdan önce babalık testi için DNA'ya erişim sağlar. DNA, potansiyel babadan toplanır ve amniyosentez sırasında bebekten elde edilen DNA ile karşılaştırılır. Babalığın belirlenmesi için çıkan sonuçlar büyük oranda doğrudur (% 99).

Amniyosentez sonuçları ne anlama geliyor?

Amniyosentez, kromozom anormalliklerini, nöral tüp defektlerini ve genetik bozuklukları yüksek doğruluk oranıyla (%98-99) saptayan bir tanı testidir. Tanımlanma olasılıkları yüksek olsa da, bu test bu doğum kusurlarının ciddiyetini ölçmez.

Alfa-fetoprotein seviyeleri ve ileri düzey ultrasonlar, mevcut olabilecek sakatlık derecesinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.

Anne veya bebek için riskleri ve yan etkileri nelerdir?

Amniyosentez güvenli bir prosedür olarak kabul edilse de, potansiyel riskler oluşturan bir tanı testi olarak kabul edilmektedir. Düşük, amniyosentez ile ilgili en önemli risktir.

Düşük yapma riski 400'de 1 ile 200'de 1 arasında değişmektedir. Düzenli olarak amniyosentez yapılan tesislerde bu oran 400'de 1'e yakındır. Rahimdeki enfeksiyon, su gelmesi veya doğumun erken başlatılması nedeniyle düşükler meydana gelebilir.

Çok nadir de olsa iğnenin bebeğe temas etmesi mümkündür. İğneyi bebekten uzaklaştırmak için bir sonogram kullanılarak büyük önlemler alınır. Anne, iğne deriye girdiğinde ve tekrar rahme girdiğinde keskin bir ağrı hissedebilir.

Prosedürün tamamlanmasının ardından anne aşağıdakileri içeren diğer yan etkilerle karşılaşabilir:

Kramp
Sıvı sızıntısı

Bu komplikasyonlar devam ederse veya kötüleşirse doktorunuza başvurun.

Test yaptırma veya test yaptırmama nedenleri nelerdir?

Test yaptırıp yaptırmama sebepleri kişiden kişiye ve çiftten çifte değişir.

Testleri yapmak ve tanıyı doğrulamak size belirli fırsatlar sunar:

Yapılabilecek olası müdahalelerin takip edilmesi (yani, spina bifida için fetal cerrahi)
Özel ihtiyaçları olan bir çocuk için plan yapmak
Beklenen yaşam tarzı değişikliklerini ele almak
Destek gruplarını ve kaynakları tanımlamak

Bazı bireyler veya çiftler, çeşitli nedenlerle test veya ek test yaptırmamayı tercih edebilir:

Sonuç ne olursa olsun gebelik ve bebek sahibi olmaktan memnundurlar
Kişisel, ahlaki veya dini nedenlerle çocuğu aldırmak onlar için bir seçenek asla değildir
Bazı ebeveynler, gelişmekte olan bebeğe zarar verme riski taşıyan herhangi bir teste izin vermemeyi tercih eder.

Testin risklerini ve faydalarını doktorunuzla kapsamlı bir şekilde tartışmak önemlidir. Doktorunuz, sonuçların yararlarının prosedürden kaynaklanan herhangi bir riskten daha ağır basıp basmadığını değerlendirmenize yardımcı olacaktır.