Bebeklerde Tay-Sachs Hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, en sık 6 aylık bebeklerde teşhis edilen nadir, ölümcül bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi yoktur.

Tay-Sachs Hastalığı Belirtileri

Tay-Sachs ile doğan bir bebek 3 ila 6 aylık olana kadar olması gerektiği gibi büyür.

Bu sıralarda ebeveynler, bebeklerinin gelişiminin yavaşlamaya başladığını ve kaslarının zayıfladığını fark edebilir. Zamanla, hastalık bebeklerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere daha fazla belirtiye neden olur:

Dönme, oturma ve emekleme gibi motor becerilerin kaybı
Yüksek seslere karşı çok güçlü bir tepki
Nesnelere odaklanma veya onları gözleriyle takip etme sorunu
Gözlerde muayene ile tespit edilebilen kiraz kırmızısı lekeler

2 yaşına gelindiğinde, Tay-Sachs'lı çoğu çocuk daha ciddi sorunlar yaşamaya başlar. Bunlar şunlardır:

Sürekli kötüleşen yutkunma ve nefes alma sorunları
Nöbetler
Zihinsel işlev, işitme ve görme kaybı
Felç

3 yaşından sonra, Tay-Sachs'lı çocuklarda çok az gözle görülür değişiklik olur, ancak sinir sistemleri daha da kötüleşmeye devam eder ve genellikle 5 yaşına kadar ölüme yol açar.

Tay-Sachs Hastalığı Nedenleri ve Risk Faktörleri

HEXA adlı bir gendeki kusurlar Tay-Sachs'a neden olur.

Çoğu insan, vücudunuza Hex-A olarak bilinen bir enzimi yapması için talimatlar veren bu HEXA geninin iki sağlıklı versiyonuna sahiptir. Bu enzim, beyninizde ve omuriliğinizde GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin birikmesini önler.

Bazı insanlar genin yalnızca bir sağlıklı kopyasına sahiptir ve yine de beyni ve omuriliği sağlıklı tutmaya yetecek kadar Hex-A proteini üretirler. Ancak Tay-Sachs hastalığı ile doğan bebekler, her iki ebeveynden de genin değiştirilmiş bir kopyasını alırlar, bu nedenle herhangi bir Hex-A proteini yapamazlar. Onları bu kadar hasta yapan da budur.

Zamanla, GM2 gangliozit sinir sistemlerinde birikir ve hasar vermeye başlar.

Hastalık çok nadirdir. Her 112.000 canlı doğumda sadece 1'i etkiler.

Herkes bir HEXA mutasyonunun taşıyıcısı olabilir, yani HEXA geninin yalnızca bir kusurlu kopyasına sahiptir.

Her iki ebeveyn de Tay-Sachs hastalığı taşıyıcısıysa, sahip oldukları herhangi bir çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir.

Tay-Sachs Hastalığı Teşhisi

Hamile kadınlar, doğmamış bebeklerinde Tay-Sachs'a neden olan sorunun olup olmadığını öğrenmek için test yaptırabilirler. Testler herhangi bir Hex-A proteini bulamazsa, bebekte Tay-Sachs vardır. Testler Hex-A'yı bulursa bebekte hastalık yoktur.

Bu testler şunlardır:

Koryon villus örneklemesi. Doktorunuz bir iğne veya küçük bir tüp ile plasentadan küçük bir numune alır ve analiz eder. Bunu hamileliğin 10 ve 12’nci haftaları arasında yapabilirler.
Amniyosentez. Doktor, bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan bir numune almak ve test etmek için bir iğne kullanır.

Tay-Sachs'ı bebek doğduktan sonra teşhis etmek için:

Doktorunuz size bebeğinizin semptomlarını ve aile geçmişinizi soracaktır.
Hex-A seviyelerini kontrol etmek için bir kan testi yapacaktır.
Doktor bebeğin gözlerini kontrol edecektir. Gözlerin arkasındaki kiraz kırmızısı nokta, Tay-Sachs'ın bir işaretidir. Varsa, daha fazla test için bebeğinizi pediatrik nörolog ve göz doktoru gibi uzmanlara götürmeniz gerekebilir.

Tay-Sachs Hastalığı Tedavisi

Düşünebileceğiniz bazı uzmanlar, tedaviler ve programlar şunları içerir:

Konuşma dili patologları. Bebeğinizin emme-yutma refleksini devam ettirmesine yardımcı olmanın yanı sıra, küçüğünüz için bir besleme tüpü düşünmenin zamanının geldiğini anlamanıza yardımcı olacak yollar sağlayabilirler.
Nörologlar. Bu uzmanlar, bebeğinizin nöbetlerini ilaçlarla yönetmenize yardımcı olabilir.
Solunum sağlığı. Çocuk doktorları ve pulmonologlar (akciğer ve solunum problemlerini tedavi eden doktorlar) gibi uzmanlar, ebeveynlere çocuklarının akciğer enfeksiyonu riskini azaltmanın yollarını önerebilir.
Göğüs fizyoterapisi. Göğüs duvarına vurma terapisi, çocuğunuzun öksürebilmesi için akciğerlerdeki mukusun parçalanmasına yardımcı olabilir.
Besleme tüpleri. Çocuğunuz yutma güçlüğü çekebilir veya yemek yerken ciğerlerine yiyecek veya sıvı solumayı içeren solunum sorunları yaşayabilir. Her seferinde çocuğunuzun burnundan midesine bir beslenme tüpü sokabilirsiniz. Ya da doktor ameliyat sırasında tüp takabilir.
Oyun ve stimülasyon. Çocuğunuzun müzik, kokular ve dokular aracılığıyla dünyayla etkileşime girmesine yardımcı olabilirsiniz.
Masajlar. Bunlar bebeğinizi rahatlatabilir.

Tay-Sachs Hastalığını Önleme

Tay-Sachs taşıyıcısı olup olmadığınızı söylemek için genlerinizi veya kanınızdaki Hex-A proteini düzeylerini analiz eden bir kan testi yaptırabilirsiniz.

Çocuk sahibi olmayı planlayan iki kişi, her ikisinin de taşıyıcı olduğunu öğrenirse, bir genetik danışman, Tay-Sachs’lı bebek sahibi olma şanslarını düşürme seçeneklerini gözden geçirmelerine yardımcı olabilir.

Geç Başlangıçlı Tay-Sachs Hastalığı

Tay-Sachs'ın daha da nadir bir türü "geç başlangıçlı" veya "yetişkin başlangıçlı" olarak adlandırılır. Teşhis etmek zor olabilir.

Hastalığın bebekleri etkileyen versiyonu gibi, daha geç yaşlarda başlayan Tay-Sachs hastalığına da HEXA genindeki değişiklikler neden olur. Semptomlar, gençlik yıllarından yetişkinliğe kadar herhangi bir yerde görünmeye başlayabilir.

Erken belirtiler genellikle sakarlık, denge sorunları ve bacaklarda kas güçsüzlüğünü içerir. Buna sahip olan kişilerin zihinsel sağlık sorunları da olabilir.

Hastalığın bu formu her insanı farklı şekilde etkiler. Geç başlangıçlı Tay-Sachs her zaman daha kısa bir yaşam süresi anlamına gelmez.