Marfan Sendromu

Marfan sendromu, vücudun birçok bölgesini şekillendiren ve destekleyen bağ dokularının olması gerekenden daha zayıf olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Kalp ve kan damarları, akciğerler, kemikler, eklemler, gözler ve cilt dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Marfan sendromu genellikle vücudun en büyük kan damarı olan aortu zayıflatır ve çocuğu kalp problemleri riskine sokar.

Marfan sendromlu çocuklar genellikle uzun kollu, uzun çift eklemli parmaklı, kısa gövdeli ve çok uzun bacaklı, uzun ve incedir. Genellikle akciğer problemleri geliştirme riskini artıran anormal şekilli bir göğüsleri vardır.

Belirtiler ve Nedenler

Marfan sendromlu çocuklar genellikle, çocuk büyüdükçe daha belirgin hale gelebilecek belirli fiziksel özelliklere sahiptir. Bu özellikler şunlardır:

uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları
uzun ve dar yüz
esnek eklemler
kısa gövde
bir tarafa doğru kıvrılan bir omurga (skolyoz)
içe çöken (pectus excavatum) veya dışarı çıkan (pectus carinatum) göğüs
miyopluk veya yerinden çıkmış bir lens gibi göz problemleri
aşırı çapraşık dişler
düz tabanlık
ciltte açıklanamayan çatlaklar

Bu özelliklere sahip olan herkes Marfan sendromuna sahip değildir. Çocuğunuzun Marfan sendromu olabileceğinden endişe ediyorsanız, genetik bozuklukların teşhisinde deneyimli bir doktora görünmeniz önemlidir.

Marfan Sendromuna Ne Sebep Olur?

Sendrom, vücuttaki bağ dokusunun önemli bir parçası olan bir protein olan fibrillin-1'in yapısını kontrol eden FBN1 olarak bilinen bir gendeki kusurdan kaynaklanır.

Marfan sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 75'i, durumu bir ebeveynden miras almıştır. Çocukların geri kalan yüzde 25'inde ise gen, görünürde hiçbir sebep olmaksızın kendiliğinden mutasyona uğrar.

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Marfan sendromunu teşhis edecek tek bir test yoktur. Çocuklarda bu durumu teşhis etmek özellikle zor olabilir çünkü çoğu semptom çocuk bir genç veya yetişkin olana kadar ortaya çıkmaz. Genellikle, Marfan sendromundan şüphelenilen bir çocuk dikkatle izlenir, böylece herhangi bir semptom tespit edilebilir ve mümkün olan en kısa sürede tedavi edilebilir.

Marfan sendromu testleri şunları içerebilir:

ekokardiyogram (kalp ultrasonu)
elektrokardiyogram (EKG)
kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (Emar) veya bilgisayarlı tomografi
genetik kusuru bulmak ve doğrulamak için DNA testi

Doğum Öncesi Testler Marfan Sendromunu Tespit Edebilir mi?

Marfan sendromunuz varsa ve doğmamış bebeğinizde de bu durumun olup olmadığını öğrenmek istiyorsanız, yaklaşık 10 ila 12 haftalıkken koryon villus örneklemesi kullanarak doğum öncesi test yaptırabilirsiniz. Bu test, rahimden küçük bir plasenta örneği almayı ve incelemeyi içerir. Yaklaşık 16 ila 18 haftalık amniyosentez de Marfan sendromunu test edebilir. Bu test, küçük bir amniyotik sıvı örneğinin alınması ve incelenmesiyle yapılır.

Bu testler, çocuğunuzun gen kusuru olup olmadığını gösterebilirken, durumun ne kadar şiddetli olacağını gösteremez. Bir ebeveynde bulunan Marfan sendromunun şiddeti, sendromun çocukta ne kadar şiddetli olacağını göstermez.

Marfan Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Marfan sendromunun tedavisi yoktur. Ancak tedaviler, özellikle erken başladıklarında komplikasyonları geciktirmeye veya önlemeye yardımcı olabilir. Bu nedenle erken teşhis çok önemlidir.

Marfan sendromu, çocuğunuzun kalp, kemikler, eklemler ve gözler dahil olmak üzere vücudunun birçok bölümünü etkileyebilir. Çocuğunuzun alacağı tedavi türü, semptomlarına ve ilgili koşullarına bağlıdır.

Kalp Tedavileri

Marfan sendromlu kişilerde en yaygın ve ciddi kalp sorunu, aortun gerilmesi ve zayıflaması olan aort genişlemesidir (anevrizma). Aortta yaşamı tehdit edebilecek bir çıkıntıya, yırtılmaya veya sızıntıya yol açabilir.

Tedaviler şunları içerebilir:

Çocuğun kan basıncını düşürmek ve aort üzerindeki stresi azaltmak için beta ilaçlar
Aortun etkilenen kısmını değiştirmek veya normal çalışmıyorsa kalp kapakçığını onarmak için ameliyat

Göğüs Kafesi Tedavileri

Çocuğunuzda Marfan sendromlu çocuklarda sık görülen bir sorun olan skolyoz (omurga eğriliği) varsa, durumun kötüleşmesini önlemek için çocuğunuzun bir destek veya başka bir cihaz kullanması gerekebilir. Şiddetli skolyoz vakaları ameliyat gerektirebilir.

Bazı çocuklar, içe çöken (pectus excavatum- kunduracı göğsü) veya dışarı çıkan (pectus carinatum-güvercin göğsü) göğüs kafesini onarmak için de ameliyata ihtiyaç duyabilir. Göğsün akciğerlere ve kalbe baskı yapmasını önlemek için içbükey bir göğsü onarma ameliyatı yapılır ve genellikle çok başarılı olur.

Göz Tedavileri

Marfan sendromu, miyopluk, erken glokom, erken katarakt veya retina ayrılması gibi birçok göz problemine yol açabilir.

Gözlükler veya kontakt lensler bu sorunların bazılarında yardımcı olabilir, ancak çocukların bazı durumlarda ameliyat olması gerekebilir. Glokom tedavileri; göz damlaları, ilaçlar, lazer tedavisi veya ameliyatı içerebilir.

Marfan Sendromlu Çocuklar İçin Uzun Vadeli Beklentiler Nelerdir?

Marfan sendromlu kişiler normal bir yaşam sürdürebilir. Marfan sendromuna yönelik tedaviler sürekli iyileştirilmekte ve uzun vadeli sonuçlar sürekli iyileştirilmektedir. Yine de, Marfan sendromlu kişiler, diğer kalp sorunları için her zaman bir miktar risk altında olacaklarından, ömür boyu takip edilmeye ve muhtemelen ilaç tedavisine ihtiyaç duyarlar.