35 Yaş ve Üzeri Kadınlar İçin Genetik Tarama Testleri

35 yaşında veya daha büyükseniz, muhtemelen hamilelik sorunları için daha yüksek risk taşıdığınızı biliyorsunuzdur. Herhangi bir endişeyi ortadan kaldırmak için doktorunuz size bazı ek doğum öncesi testler önerebilir. Bu testleri yaptırıp yaptırmamak size kalmıştır.

35 yaşındaki ve 40'lı yaşlarındaki çoğu sağlıklı kadının sağlıklı hamilelikleri ve sağlıklı bebekleri olduğunu unutmayın. Ancak, genetik testlerin gebelik takibinde yardımcı olabileceği birkaç yol vardır:

Bebeğinizin sağlığı konusunda içiniz rahat edecektir.
Genetik bir sorun bulunursa bebeğinizin özel ihtiyaçlarını öğrenebilir ve buna hazırlık yapabilirsiniz.
Bilgileri, gebeliğinizi en rahat ve güvenilir şekilde geçirmeniz için kullanabilirsiniz.

Tüm testler risksiz değildir ve bazen testlerin yanlış sonuçları olabilir. Sizin için en iyi kararı verebilmek için her testin riskleri, yararları ve sınırlamaları hakkında doktorunuzla konuşun.

Ultrason

Her yaştan anne, hamilelikleri sırasında genellikle bir veya daha fazla ultrasona girer. Bu güvenli test, bebeğinizin bir görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır. Bir ultrason aşağıdakiler için kullanılabilir:

Hamile olduğunuzu onaylamak
Birden fazla bebek taşıyıp taşımadığınızı görmek
Bebeğinizin kalbinin atıp atmadığını belirlemek
Bebeğinizin doğum tarihini tahmin etmek ve bebeğinizin nasıl büyüdüğünü görmek
Bebeğin cinsiyetini belirlemek
Yumurtalıklarınızı ve rahminizi incelemek
Plasentanın yerini ve bebeğinizin etrafındaki amniyotik sıvı miktarını belirlemek
Yarık dudak, kalp kusurları, spina bifida ve Down sendromu gibi doğum kusurlarının belirtilerini aramak

İkili Tarama Testi

Bu test 11 ve 14’ncü haftalar arasında yapılır. Kan testi ve ultrason içerir.

Kan testi, kanınızdaki iki ögeyi ölçer.
Ultrason, bebeğinizin ensesinin kalınlığını ölçer.

Sonuçlar birlikte ele alındığında, Down sendromu gibi bebeğinizin kromozomlarıyla ilgili sorunları arar.

Dörtlü Tarama Testi

Dörtlü tarama testi, gebeliğin 15 ve 20’nci haftaları arasında yapılan bir kan testidir. Kandaki şunları gösterebilecek maddeleri ölçer:

Bebeğin beyni ve omuriliği ile ilgili problemlere nöral tüp kusurları denir. Bunlar spina bifida ve anensefali içerir. Test, nöral tüp defektlerinin yaklaşık %75 ila %80'ini tespit edebilir.
Down sendromu gibi genetik bozukluklar. Test, 35 yaş altı kadınlarda Down sendromu vakalarının yaklaşık %75'ini ve 35 yaş ve üstü kadınlarda Down sendromu vakalarının %80'inden fazlasını tespit edebilir.

Testin yalnızca doğum kusurları için risk düzeyinizi gösterdiğini bilmek önemlidir. Test, 35 yaşındaki bir kadının ortalama riskinden daha yüksek bir risk gösteriyorsa, test pozitif kabul edilir. Test doğum kusurlarını teşhis edemez, bu nedenle pozitif bir sonuç bebeğinizin doğum kusuru olduğu anlamına gelmez. Çoğu durumda, anormal bir test sonucuna rağmen bebek sağlıklıdır.

Test pozitifse, doktorunuz aşağıdakiler gibi teşhis testleri yaptırmanızı önerebilir:

Bebeğinizin kromozomlarını kontrol etmek için amniyosentez
Doğum kusurlarının belirtilerini aramak için ultrason

Amniyosentez

Yalnızca risk altında olup olmadığınızı gösteren kan testinin aksine amniyosentez tanı koymak için kullanılır. Test sırasında doktorunuz, iğneyi rahme yönlendirmeye yardımcı olmak için ultrason görüntülerini kullanarak karın duvarından bir iğne sokacaktır. Bebeğinizi çevreleyen keseden az miktarda amniyon sıvısı çıkarırlar. Bu örnek daha sonra bebeğin kromozomlarını kontrol etmek ve genetik hastalıkları test etmek için kullanılır. Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve Turner sendromu gibi en yaygın kromozom problemlerine ek olarak, numune aşağıdakiler için test edilebilir:

Orak hücre hastalığı
Kistik fibroz
Kas distrofisi
Tay-Sachs hastalığı
Spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defektleri

Koryon Villus Örneklemesi

Koryon villus örneklemesi, amniyosenteze bir alternatiftir ve gebeliğin erken döneminde yapılabilir. Amniyosentez gibi, koryon villus örneklemesi de bazı hastalıkları teşhis edebilir. Belirli risk faktörlerine sahipseniz, hamileliğin erken döneminde doğum kusurlarını tespit etmenin bir yolu olarak size koryon villus örneklemesi önerilebilir.

Bu test sırasında plasentadan koryon villus adı verilen küçük bir hücre örneği alınır. Koryon villusları, plasentanın döllenmiş yumurtadan oluşan küçük parçalarıdır, dolayısıyla bebeğinizle aynı genlere sahiptirler. Hücreleri almak için, doktor plasentanın konumuna bağlı olarak vajinadan veya karından bir iğne geçirir. Hücreler tıpkı amniyosentez gibi bebeğinizin kromozomlarını kontrol etmek için kullanılır.

Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez genellikle, bir danışmanla genetik bozukluk riskiniz hakkında konuştuğunuz genetik danışmanlığı içerir. Ayrıca prosedürlerin riskleri ve faydaları hakkında bilgi edinirsiniz. Riskler nedeniyle ikiz gebeliklerde koryon villus örneklemesi genellikle yapılmaz.

**Non-İnvaziv Prenatal Tanı (NIPT) – Serbest Fetal DNA Testi**

Bu kan testi, kromozom sorunları olan bir bebek sahibi olma riskiniz olup olmadığını göstermek için kullanılır. Kanınızın bir örneği kullanılarak yapıldığından, amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden daha az cerrahi işlem gerektirir.

Test, hamileliğin 10 ila 22’nci haftaları arasında yapılır. Bebeğinizin kanınızda dolaşan DNA'sını bulur. Sonuç, bebeğinizin Down sendromu, trizomi 18 veya trizomi 13 ile doğabilme şansını belirler.

Test, diğer kan testlerinden çok daha iyi olan Down sendromu ve trizomi 18 vakalarının yaklaşık %99'unu tespit edebilir. Trizomi 13 vakalarının büyük çoğunluğu da bu test ile tespit edilebilmektedir.

Test, kromozom problemleri için artmış bir risk gösteriyorsa, doktorunuz tanıyı doğrulamak için koryon villus örneklemesi veya amniyosentez önerebilir.