Genetik test

Testi Kim Yapar?

Genetik test, hamilelik öncesi veya hamilelik sırasında herhangi bir kadın için bir seçenektir. Bazen bebeğin babasına da test yapılır. Aile öyküsü bebeğinizi kalıtsal hastalık açısından daha yüksek bir risk altına sokarsa, doktorunuz genetik test önerebilir.

İhtiyacınız olan testler geçmişinize bağlı olabilir. Belirli etnik grupların belirli hastalıklara yakalanma riski daha yüksektir. Örneğin, Doğu Avrupa veya Aşkenaz Yahudi kökenli kişilerde Tay-Sachs hastalığı ve Canavan hastalığı riski daha yüksektir. Siyahların orak hücre hastalığı riski daha yüksektir. Beyazların kistik fibroz riski daha yüksektir.

Test Ne İşe Yarar?

Doktorlar farklı genetik testler kullanırlar. Standart taramalar, bebeğinizin Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13, nöral tüp kusurları ve diğerleri gibi doğum kusurları riskini kontrol eder. Taşıyıcı testleri, genetik hastalık taşıyıp taşımadığınızı gösterebilir. Bunlar arasında kistik fibroz, Fragile X sendromu, orak hücre hastalığı, Tay-Sachs ve diğerleri bulunur.

Test Nasıl Yapılır?

Bir hemşire, kan veya tükürüğünüzden bir örnek alır. Sizin veya bebeğiniz için hiçbir riski yoktur.

Test Sonuçları Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Genetik testler bebeğinize bir hastalık teşhisi koymaz. Size yalnızca bebeğinizin daha yüksek bir risk taşıyıp taşımadığını söylerler. Doktorunuz daha fazla bilgi almak için amniyosentez veya Koryon villus örneklemesi gibi takip testleri önerebilir.

Babayı test etmek de yardımcı olabilir. Bazı hastalıklar, yalnızca her iki ebeveyn de geni taşıyorsa kalıtsal olabilir. Babanın testi negatifse doktorunuz Tay-Sachs, kistik fibroz ve orak hücreli anemi gibi bazı sorunları ekarte edebilir.