Turner Sendromu
Turner sendromu, kadınlarda bulunan iki X kromozomundan birinin eksik olması durumunda ortaya çıkan bir kromozomal durumdur. Sadece kadınları etkileyen kromozomal bir durumdur. Her 2.500 canlı kadın doğumundan yaklaşık 1'inde meydana gelen en yaygın kromozomal durumlardan biridir.
Turner Sendromuna Ne Sebep Olur?
Turner sendromu, normalde bir kadında bulunan iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen yok olmasından kaynaklanır. X kromozomlarından birinin tamamen veya kısmen yokluğunun bilinen bir nedeni yoktur ve durum rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.
Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Turner sendromu, karyotip olarak bilinen bir kan testi kullanılarak teşhis edilir. Karyotip kan testi, bireyin kromozomal bileşimini analiz eder ve X kromozomunun bulunup bulunmadığını belirler.
Turner Sendromunun Semptomları Nelerdir?
Daha kısa boy ve yumurtalık gelişiminin olmaması semptomların en yaygın özellikleridir.
Aşağıdaki fiziksel özellikler de mevcut olabilir:
- Perdeli bir boyun - boyundaki deri kıvrımlarının bir varyasyonu
- Dirsekte hafif dışa dönük kollar
- Başın arkasında düşük bir saç çizgisi
Turner Sendromlu Biri İçin Herhangi Bir Sağlık Sorunu Var mı?
Uygun tıbbi bakım alan Turner sendromlu bir kadın, dolu ve üretken bir yaşam sürdürebilmelidir - ancak kalp sorunlarına, böbrek sorunlarına, tiroit sorunlarına veya doğurganlık sorunlarına daha duyarlı olacaktır.
Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
Bu durum tedavi edilemez; ancak semptomları azaltabilecek tedaviler vardır. Durumla ilişkili en yaygın iki özellik, her ikisi de tedavi edilebilen kısa boy ve yumurtalık gelişiminin olmamasıdır.
Büyüme hormonu, büyüme hızını ve potansiyel olarak nihai yetişkin boyunu artırır. Tek başına veya düşük dozda androjen ile birlikte verilir.
Yumurtalıklar, iyi doku ve kemik yapısını geliştirmek ve sürdürmek için önemli olan östrojen üretir. Östrojen replasman tedavisi, ikincil cinsel özelliklerin gelişimini teşvik etmenin yanı sıra bu gelişmeye yardımcı olur.
Turner sendromlu bir kadının hamile kalmasını sağlayabilecek üreme teknolojileri de mevcuttur. Turner sendromlu bir kadının donör yumurtadan sağlanan embriyoyu taşıması mümkündür.