**Karyotip (Kromozom) Testi Nedir?**

Kromozom testi, hücrelerinizin içindeki kromozomlara yakından bakarak, onlar hakkında olağandışı herhangi bir şey olup olmadığını görür. Genellikle hamilelik sırasında bebekle ilgili sorunları tespit etmek için yapılırlar. Bu tür prosedürlere genetik testi de denir.

Hamileyken doktor, belirli genetik ve kromozomal bozuklukları tespit etmeye yarayan birkaç doğum öncesi tarama testi yapmak isteyecektir. Muhtemelen ilk üç aylık döneminizde bir tane ve ikinci üç aylık döneminizde bir tane daha yapılacaktır.

Çoğu kadın normal aralıkta olan ve daha fazla teste ihtiyaç duymayan sonuçlar alır. Ancak, tarama testlerinizden herhangi biri bir sorun belirtisi gösteriyorsa, büyüyen bebeğinizin herhangi bir genetik veya kromozomal sorunu olup olmadığından emin olabilmeniz için doktor size takip testleri önerecektir.

Kromozom Testi Ne İşe Yarar?

İnsanlarda 46 kromozom vardır. Bebekler annelerinden 23, babalarından 23 kromozom alırlar.

Bazen bebeklerde fazladan bir kromozom, eksik bir kromozom veya anormal bir kromozom bulunur. Kromozom testleri, bebeğinizde bunlardan herhangi birinin olup olmadığını tespit eder. Doktorların kromozom testleri ile aradığı en yaygın sorunlar şunlardır:

Down sendromu (trizomi 21). Bir bebekte fazladan veya üçüncü bir kromozom 21 bulunur. Bu, bebeğin nasıl göründüğünü ve öğrenmesini etkiler.
Edwards sendromu (trizomi 18). Bir bebeğin fazladan 18’nci kromozomu vardır. Bu bebeklerin genellikle birçok sorunu vardır ve çoğu bir yıldan fazla yaşamaz.
Patau sendromu (trizomi 13). Bir bebeğin fazladan 13’ncü kromozomu vardır. Bu bebeklerin genellikle kalp sorunları ve ciddi zihinsel bozuklukları vardır. Çoğu bir yıldan fazla yaşamaz.
Klinefelter sendromu. Bir erkek bebeğin fazladan bir X kromozomu (XXY) vardır. Ergenliğe daha yavaş girebilirler ve çocuk sahibi olamayabilirler.
Turner sendromu. Bir kız bebeğin X kromozomu eksik veya hasarlıdır. Kalp sorunlarına, boyun sorunlarına ve boy kısalığına neden olur.

Kromozom testleri doğum kusurlarını bulmaktan daha fazlası için kullanılabilir.

Hamile kalmakta sorun yaşadıysanız veya çok sayıda düşük yaptıysanız, doktor sizde veya eşinizde kromozom sorunu olup olmadığını kontrol etmek isteyebilir.

Çocuğunuza geçirebileceğiniz bir rahatsızlığınız olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genetik bir sorun olup olmadığını görmek için ölü doğmuş bir bebeği test edebilirler.
Bebeğinizin veya küçük çocuğunuzun sahip olduğu belirli fiziksel veya gelişimsel sorunların nedenini bulabilirler.
Kromozom testleri, net olmadığı nadir durumlarda yenidoğanın kız mı erkek mi olduğunu gösterebilir.
Bazı kanser türleri kromozom değişikliklerine neden olabilir. Kromozom testi size doğru tedaviyi almanızda yardımcı olabilir.

Kromozom Testi Türleri

Kromozom testleri sadece hamileliğinizin belirli haftalarında yapılabilir. Doktorunuz, hamileliğinizin ne kadar ilerlediğine ve risklerinize bağlı olarak hangi kromozom testinin sizin için uygun olduğunu önerecektir.

Aşağıdaki durumlarda bebeğinizin bir kromozom sorunu yaşaması daha olasıdır:

35 yaşında veya daha büyükseniz
Bir kromozom bozukluğu olan başka bir çocuğunuz veya aile üyeniz varsa
Siz veya partnerinizin kromozomlarında olağandışı bir şey varsa
Düşük geçmişiniz varsa veya ölü doğmuş bir bebeğiniz varsa

Testler şunları içerir

Koryon villus örneklemesi. Doktorlar, bebeğinizin hücrelerinin küçük bir örneğini, içindeki dokular olan koryon villusundan çıkarmak için uzun bir iğne kullanırlar.

Doktorlar bu hücreleri daha fazla test için bir laboratuvara gönderir. Sonuçlar, bebeğinizin Down sendromu, trizomi 13, trizomi 18 veya diğer genetik problemlere sahip olup olmadığını gösterebilir.

Doktor koryon villus örneklemesine ihtiyacınız olduğunu söylerse 10 ila 13’üncü hafta arasında yaptırabilirsiniz. Bu işlemin düşükle sonuçlanma ihtimali olduğunu unutmayın. Test yaptıran her 100 kadından 1'inde düşük meydana gelir. Bebek için de bazı riskler vardır, bu nedenle doktorlar bunu yalnızca bebeğinizde bir sorun olma ihtimali yüksekse önerir.

Amniyosentez. Doktorlar, karnınıza sapladıkları uzun bir iğne ile az miktarda amniyotik sıvı (bebeğinizi rahimde çevreleyen sıvı) alarak bebeğinizin hücrelerinden örnekler alırlar. Daha fazla test için hücreleri bir laboratuvara gönderirler.

Test sonuçları, bebeğinizin koryon villus örnekleme testinin bulabileceği genetik problemlerden herhangi birinin yanı sıra bebeğinizin beynini veya omurgasını etkileyebilecek ciddi problemler olan bazı nöral tüp kusurlarına sahip olup olmadığını gösterebilir.

Doktor amniyosenteze ihtiyacınız olduğunu söylerse 15 ila 20’nci hafta arasında yaptırabilirsiniz. Düşük yapma ihtimaliniz olsa da koryon villus örneklemesinden daha düşük bir risk vardır. Prosedürü olan her 200 kadından sadece 1'inde düşük meydana gelir.

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi. Kanseriniz veya kan hastalığınız olduğu için kromozom testi yaptırıyorsanız, doktorun kemik iliği örneği kullanması gerekebilir. Genellikle siz uyuşmuş ama uyanıkken özel bir iğne ile kalça kemiğinizden alırlar.

Kromozom Testi Riskleri

Kromozom testi için hücre toplamak için kullanılan prosedürlerin bazı riskleri vardır. Koryon villus örneklemesi veya amniyosentezin düşüğe neden olması mümkündür. Ayrıca ağır kanamanız olabilir veya kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisinden enfeksiyon kapabilirsiniz.

Kromozom Test Sonuçları

Laboratuvar sonuçlarınızı geri gönderdiğinde, bebeğinizin kromozomlarına bakmış olurlar, bu nedenle sonuçlar kesindir: Bebeğinizin genetik bir sorunu vardır ya da yoktur.

Bu, yalnızca bir sorun çıkma olasılığının yüksek veya düşük olduğunu söyleyebilen önceki tarama testlerinden farklıdır. Doktorunuz test sonuçlarını sizinle görüşecektir.