**Fenilketonüri (PKU) ve Gebelik**

PKU, genetik bir mutasyonun neden olduğu metabolik bir hastalıktır.

Belirli bir diyetle hemen, sürekli ve uygun şekilde tedavi edilmezse, PKU ciddi zihinsel yetersizliğe, kalp problemlerine, nöbetlere ve diğer fiziksel, ciltle ilgili ve nörolojik sorunlara neden olabilir.

**Fenilketonüri (PKU) Nedir ve Buna Ne Sebep Olur?**

PKU, vücudun neredeyse tüm proteinlerde bulunan amino asitlerden birini parçalamasını önleyen nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Etkilenen gen PAH, fenilalanini karaciğerde tirozine (başka bir amino asit) dönüştüren fenilalanin hidroksilazı kodlar. Bu dönüşüm gerçekleşmediğinde fenilalanin kanda birikir ve özellikle beyinde sorunlara neden olur.

PKU, hem anneden hem de babadan gelen anormal veya mutasyona uğramış bir PAH geni bebeğe geçtiğinde ortaya çıkar. Her insan, her ebeveynden bir tane olmak üzere bu genin iki kopyasına sahiptir. Mutasyona uğramış veya silinmiş iki PAH geni, PKU'ya neden olur. Bu, dört şeyden biri anlamına gelebilir:

Ebeveynlerin her ikisi de mutasyona uğramış genin 1 kopyasının taşıyıcısıdır (ancak hastalığı yoktur)
Ebeveynlerden biri hasta, diğeri mutasyona uğramış bir genin taşıyıcısıdır
Her iki ebeveynde de hastalık vardır
Bir ebeveyn mutasyona uğramış bir genin taşıyıcısıdır ve diğer anormal gen, diğerinin yumurta veya spermindeki genin mutasyonu veya silinmesi yoluyla ortaya çıkmıştır.

PKU'nun bilmesi gereken birkaç yaygın isim daha vardır:

Folling hastalığı
Fenilalanin hidroksilaz eksikliği
PAH eksikliği

Bebeklerde PKU Ne Kadar Yaygındır?

Siz ve eşinizin ailelerinde PKU geçmişi varsa, PKU'lu bir çocuğa hamile kalma şansınızı daha iyi anlamak için genetik danışmanlık almayı düşünebilirsiniz.

Normal olarak, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısıysa (her birinin mutasyona uğramış bir kopyası vardır), o zaman her gebeliğin yalnızca %25'i tam hastalığa sahip olma riski altındadır. Bu aynı zamanda, her gebeliğin %50'sinin aynı zamanda mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olan bir çocukla sonuçlanacağı anlamına gelir.

PKU'nun Belirtileri Nelerdir?

Normal olarak, yenidoğan taramasında PKU'lu bir yenidoğan belirlenir ve hemen tedaviye başlanır, bu da semptomları fark etme ihtimalinin bile düşük olduğu anlamına gelir. Yenidoğan taramasında yakalanmazsa, çok düşük bir ihtimal olsa da, semptomlarla tespit edilebildiği zaman beyin hasarı genellikle geri döndürülemez.

Doğumdan hemen sonra teşhis edilmez ve PKU beslenme diyetine başlanırsa, aşağıdaki belirtiler tespit edilebilir:

Letarji (zayıflık)
Kötü beslenme alışkanlıkları
Kusma
Sinirlilik
Su toplaması/sivilceli deri döküntüsü (egzama benzeri)
Küflü vücut kokusu

PKU beslenme diyetine devam edilmezse, aşağıdakiler en yaygın nörolojik semptomlardır:

Nöbetler
Spastik kas hareketleri
Hipertonisite (gergin kaslar)
Artan tendon refleksleri
Anormal elektroensefalogram
Fiziksel engel (nadir)

PKU Nasıl Beyin Hasarına Veya Zihinsel Engelliliğe Neden Olur?

Tedavi edilmezse veya yetersiz bir şekilde düzenlenirse, kandaki yüksek fenilalanin seviyeleri beyinde birikir. Bu yüksek fenilalanin seviyeleri, beynin sinir liflerini çevreleyen miyelin adı verilen yağlı yalıtıcı tabakanın tahrip olmasına neden olur. Miyelin olmadan sinirler doğru şekilde çalışmaz veya iletişim kuramaz, bu da zeka geriliğine neden olur.

PKU Nasıl Teşhis Edilir?

Test, çocuk doğar doğmaz yapılır ve bebeğin topuğundan bir damla kan alınmasını içerir. Bu şekilde, sağlık personeli ve çocuğun ebeveynleri, beyin hasarını önlemek için yeterli tedaviyi sağlayabilir.

Ne Tür Tedaviler Mevcuttur?

PKU için mevcut tedavi, bir dizi diyet kısıtlamasından oluşur. Bu, protein alımının sınırlandırılmasını içerir; ancak bu, mental retardasyonun yanı sıra nörolojik ve dermatolojik sorunları önlemek için dikkatli bir şekilde yapılmalıdır. Aşağıdakiler, kaçınılması gereken yaygın yüksek proteinli/yüksek fenilalaninli gıdalardır:

Süt ürünleri (süt, peynir, yoğurt vb.)
Yumurtalar
Fındık, fasulye ve baklagiller
Soya fasulyesi ve bezelye
Kümes hayvanları, sığır eti ve domuz eti
Balık ve kabuklu deniz ürünleri
Bira (yaşamın ilerleyen dönemlerinde)
Yapay tatlandırıcı aspartam

PKU diyeti büyük miktarda proteine izin vermediğinden, PKU'lu kişilerde gerekli besinler eksik olabilir. Bu nedenle, sizin veya çocuğunuzun gerekli tüm besinleri aldığından emin olmak için doktorunuzla ve/veya bir beslenme uzmanıyla konuşmanız önemlidir.

PKU'nun Tedavisi Var mı?

PKU genetik bir hastalık olduğu için tedavisi yoktur. PAH geninin iki kopyasının mutasyonları, etkilenen kişinin vücudundaki her hücrede mevcuttur. Yukarıda bahsedildiği gibi, vücutta dolaşan fenilalanin miktarını kontrol edebilen ve güvenli bir düzeye indirebilen tedaviler mevcuttur. Belirli bir düşük fenilalanin (düşük protein) diyeti sürdürmek de çok etkili bir tedavi olabilir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, belirli bir düşük fenilalanin (düşük protein) diyeti sürdürmek gibi mevcut tedaviler vardır. Vücutta dolaşan fenilalanin miktarını kontrol edebilen ve güvenli bir seviyeye indirebilen ilaçlar da vardır.

PKU İle İlgili Başka Durumlar Var mı?

Kanda fenilalanin fazlalığına da neden olabilecek birkaç durum vardır. PKU ile en yakından ilişkili olan bozukluğa tetrahidrobiopterin eksikliği fenilalaninemi veya tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliği denir. Bu bozukluğa sahip kişiler tamamen sağlıklı PAH genlerine sahip olabilir ve bunun yerine fenilalanini tirosine dönüştürmeye yardımcı olmak için fenilalanin hidroksilaz ile bağlanan bir koenzim olan BH4'ü kodlayan gende mutasyonlara sahip olabilir. Aynı zamanda diğer enzimlerle de aktiftir ve yüksek Phe seviyeleri ile birlikte düşük nörotransmiter seviyelerine neden olabilir. Bu, PKU'da görülenlere benzer nörolojik sorunlara neden olabilir.

Bu durum da nadirdir ve uzun vadeli nörolojik ve hareket sorunlarını önlemek için acil tedavi gerektirir.

Bende PKU var ve bebek sahibi olmak istiyorum/zaten hamileyim. Bebeğim için herhangi bir risk var mı?

En büyük riskler, bir kadının PKU tedavisi görmemesi / bir PKU diyeti uygulamaması ve/veya fenilalanin azaltan ilaçlar alması durumunda ortaya çıkar. Bir kadın tedavi edilmezse, gebeliklerde spontan düşüklerde artış veya fetal büyümede gecikme gibi sorunlar ortaya çıkarabilir. Ek olarak, tedavi edilmemiş PKU'lu hamile kadınların mikrosefali, konjenital kalp hastalığı ve yüz anormallikleri olan çocuklara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu sorunlarla olan ilişki, yüksek anne fenilalanin düzeylerinde daha fazladır.

PKU'nuz varsa ve bir tedavi görüyorsanız ve serum fenilalanin düzeylerini kontrol altına aldıysanız, yukarıdaki sorunlara sahip bir bebek sahibi olma şansınız oldukça düşüktür. Endişeleniyorsanız, hamile kalmadan önce atmanız gereken adımlar veya hamile olduğunuza göre odaklanmanız gereken şeyler hakkında doktorunuzla konuşmak için zaman ayırın.

Doktorlar, PKU'lu bir kadın hamile kalmak istiyorsa ve şu anda PKU ile kısıtlı bir diyet veya fenilalanin azaltan ilaçlar kullanmıyorsa, hamile kalmadan önce bu rejimlere başlamasını önerir.

PKU'lu Bir Bebeğim Olursa Emzirebilir miyim?

Anne sütü önemli miktarda protein ve dolayısıyla fenilalanin içerdiğinden, çocuğunuzu emzirmek güvenli kabul edilmez. Bu durumda emzirmenin riskleri yararlarından fazladır. Doktorlar, bebeğinizin güvenli bir fenilalanin seviyesinde kalabilmesi için uygun formül ve ilaçları yazacaktır.

PKU'm Varsa, Bu Bebeğimin de PKU'su Olacağı Anlamına mı Geliyor?

Bu tamamen babaya bağlıdır. Anne olarak sizde klasik PKU (PAH geninin ciddi şekilde mutasyona uğramış iki kopyası) varsa, bu mutasyona uğramış kopyalardan birini bebeğinize geçirerek onu taşıyıcı yapacaksınız. Babada PKU yoksa ve mutasyona uğramış bir gen kopyasının taşıyıcısı değilse, o zaman bebeğinizin klasik PKU'ya sahip olma şansı neredeyse sıfırdır. Baba mutasyona uğramış bir PAH geninin taşıyıcısıysa, bebeğinizde PKU olma olasılığı %50 ve bebeğin yalnızca taşıyıcı olma olasılığı %50'dir.