Kedi Gözü Sendromu Nedir?

Kedi gözü sendromu, gözler, kulaklar, kalp ve böbrekler dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Bu sendrom, 22’nci kromozomla ilgili bir problemden kaynaklanır ve bu yüzden doğumsal bir problemdir.

Adını en yaygın belirtilerinden birinin gözlerinin bir kedininkine benzemesinden alır. Bunun nedeni iriste bir delik olmasıdır.

Kedi Gözü Sendromu Belirtileri

Kedi gözü sendromu, doğumdan önce bir bebeğin vücudunun bazı bölümlerinin şeklini etkiler. Belirtiler şunlardır:

Yarık dudak veya damak
Şaşı gözler
Göz kenarlarına doğru aşağı doğru eğiklik
Geniş aralıklı gözler
Siğiller (küçük sarkan deri parçaları)
Kulakların önünde küçük delikler veya çukurlar
Alışılmadık şekilli kulaklar

Bu durumla doğan bir çocukta ayrıca şunlar olabilir:

Anal atrezi -- anüs doğru şekilde oluşmaz ve kapalıdır
Doğuştan kalp kusuru
Eğri omurga (skolyoz), kaynaşmış omurlar, eksik kaburgalar veya çıkık kalçalar
Sarılık veya diğer karaciğer problemleri
Böbrek ve idrar yolları sorunları
Açıkça görme sorunları
Kulakların şekli nedeniyle işitme sorunları

Çocuğun ayrıca hafif gelişimsel veya öğrenme gecikmeleri, davranış sorunları veya konuşma sorunları olabilir. Ayrıca ortalama boyun altında olabilirler.

Kedi Gözü Sendromu Nedenleri

Kedi gözü sendromu, 22’nci kromozomda bir sorun olduğunda ortaya çıkar. Doktorlar neden doğru şekilde oluşmadığından emin değiller. Ebeveynlerden nadiren geçer.

Kedi Gözü Sendromu Teşhisi

Çocuğunuzda kedi gözü sendromu olduğundan emin olmak için doktor bir doku örneğini test edebilir. Biraz kan alır veya kemik biyopsisi yapar.

Hamileyseniz doktorunuz, bebeğinizin ayrıntılı görüntülerini almak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanan bir ultrasonda çocuğunuzun kedi gözü sendromu olduğuna dair işaretler görebilir.

Doktorunuz, bebeğinizde kedi gözü sendromu olabileceğini düşünürse, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi önerebilir. Doktorunuz plasentadan küçük bir numuneyi karnınızdan bir iğneyle veya vajinanızdan kateter adı verilen küçük, ince bir tüple alır.

Numune, sorunlu kromozomun belirtilerini arayacak olan bir uzmana gönderilir. Uzmanın yapabileceği iki tür genetik test şunlardır:

Karyotip: Bu, doktorunuza kromozomların küçükten büyüğe sıralanmış bir resmini verir. Herhangi bir anormalliği görmelerine yardımcı olur.
Floresan in situ hibridizasyon: Kromozomun belli bölgelerini işaretlemek amacıyla floresan problar kullanan bir genetik inceleme tekniğidir.

Kedi Gözü Sendromu Tedavisi

Kedi gözü sendromu, kalıcı bir kromozom değişikliğinden kaynaklandığı için tedavi edilemez. Ancak semptomların çoğu tedavi edilebilir.

Çocuğunuzun vücudunun farklı bölgelerinde ve sistemlerinde semptomlar olabileceğinden, onları tedavi etmeye yardımcı olacak bir doktor ekibine ihtiyacınız olacaktır. Tedavi şunları içerebilir:

Kalp, bağırsak, iskelet veya yarık damak problemlerini düzeltmek için cerrahi işlem
Büyüme sorunları için hormon tedavisi
Gecikmiş motor beceriler için fiziksel terapi
Konuşma sorunları için konuşma terapisi
Öğrenme güçlüğü ile başa çıkmak için özel eğitim

Kedi gözü sendromu herkesi farklı şekilde etkiler. Çocuğunuzun uzun vadeli görünümü, semptomlarının ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.