Kalıtsal Trombofililer (Pıhtılaşma Bozuklukları) ve Gebelik
Kalıtsal trombofililer, genetik bozukluğa bağlı olarak kuşaktan kuşağa geçebilen ve doğuştan edinilmiş hastalık olup, basit tanımıyla kanın pıhtılaşmaya eğilimli olması manasına gelir. Bu hastalık sonucu, damar tıkanıklıkları, kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, gebelik esnasında düşük, ölü doğum ve rahim içi bebekte gelişme geriliği gibi sıkıntılar izlenir.
Kalıtsal trombofili hastalarında gebelik esnasında bebek kaybı riski fazla iken, kalıtsal trombofili taşıyıcısı hastalarda bu riskte herhangi bir artış görülmemektedir. Travma, hareketsiz kalma, cerrahi işlem, doğum kontrol hapı kullanımı, gebelik ve kanser gibi durumlarda pıhtılaşma riski artar. Bu hastalığa sahip olan kadınların kesinlikle doğum kontrol hapı kullanmamaları gerekir.
Kalıtsal trombofililer
- Antitrombin III eksikliği (Kan pıhtısı oluşumunu doğal olarak engelleyen, kandaki bir proteinin eksikliğidir. En kritik trombofililerden biridir. Hastaların %50’sinden fazlası hayatları boyunca damar tıkanıklığı geçirme riski altındadır.)
- Protein C eksikliği (K vitaminine bağımlı olarak karaciğerde üretilen, plazmada bulunan, antikoagülan etkiye sahip bir proenzimin eksikliğidir)
- Protein S eksikliği (Plazmada bulunan, antikoagülan etkiye sahip bir proenzimin eksikliğidir)
- Faktör V Leiden mutasyonu (Kişilerin bacaklardaki büyük toplardamarlarda oluşan bir pıhtı tipi)
- Aktive protein C rezistansı (Genellikle Faktör V Leiden mutasyonuna bağlıdır)
- Protrombin (Faktör II) gen mutasyonu (Kanda bulunan pıhtılaşma mekanizmasında görevli bir proteinin mutasyonudur.)
- MTHFR gen mutasyonu (Methylenetetrahydrofolate reductase)
- Hiperhomosisteinemi (B6, B12 vitaminleri ve folik asit açısından yetersiz bir beslenme, hiperhomosisteinemi nedenidir.)
- Trombomodulin mutasyonu
- Faktör 12 eksikliği (Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmakta önemli bir rol oynayan karaciğerde üretilen bir proteinin eksikliğidir.)
Kimler risk altındadır?
- Erken yaşta damar tıkanıklığı geçirenler,
- Ailesinde damar tıkanıklığı olanlar,
- Tekrarlayan düşükleri olanlar,
- Ölü doğumları olanlarda, gebelikler
- Erken aylarda başlayan gebelik zehirlenmesi olanlar,
- Gelişme geriliği olanlar.
Yapılacak testler
- Antitrombin III,
- Protein C,
- Protein S,
- Aktive protein C rezistansı (pozitif ise Faktör V Leiden mutasyonu araştırması),
- Lupus antikoaglan,
- Antikardiolipin antikorlardır.
Gebelik sırasında total protein S seviyesi değişmezken serbest protein S seviyesi düşmektedir. Gebelikte Aktive protein C direncinin (yanlış olarak faktör V Leiden mutasyonunu düşündürür) arttığı unutulmamalıdır. Bu testlerin gebelik olmayan dönemde yapılması gerekir. Fonksiyonel ve antijenik protein C seviyelerinde gebelikte değişme olmaz.
Trombofilili hastaları gebelik dönemi dışında herhangi bir dönemde damar tıkanıklığı gibi bir durum gelişmesi durumunda heparin ile tedavi edilirler. Gebelik, ameliyat veya hareketsizlik gibi damar tıkanıklığı gelişme riskinin artacağı durumlarda proflaktif heparin tedavisi önceden başlanır.